Heather EtcheversLa ricercatrice, con i finanziamenti ottenuti sulla piattaforma RE(ACT) Community, ha avviato un progetto sulla sindrome del nevo melanocitico congenito

VUARRENS (SVIZZERA) – Heather Etchevers è una biologa dello sviluppo che da sedici anni si interessa alle basi genetiche sottostanti le malformazioni congenite. Ha cominciato a studiare i geni coinvolti nella formazione di tessuto, in particolare un tipo di cellule staminali presenti in tutti gli embrioni dei vertebrati, chiamate creste neurali; uno dei derivati delle cellule della cresta neurale è la cellula del pigmento della pelle.

Nicolas SireauFondatore degli enti di beneficenza AKU Society e Findacure, ha due figli affetti da alcaptonuria, un raro disturbo che provoca la comparsa di gravi artriti

VUARRENS (SVIZZERA) – Nicolas Sireau è padre di due figli e pioniere nel diffondere la conoscenza delle malattie rare. È infatti presidente della AKU Society, in cui AKU sta per alcaptonuria, e fondatore e presidente di un altro ente di beneficenza chiamato Findacure, che sta costruendo un'importante community di pazienti per guidare la ricerca e sviluppare nuovi trattamenti. Nicolas Sireau è stato intervistato dalla piattaforma di crowdfunding RE(ACT) Community all'interno della sua serie di interviste #RARETalk, che coinvolgono persone attive nello scenario delle malattie rare.

Per la coordinatrice del progetto Rare Commons, la difficoltà maggiore è la raccolta di un significativo campione di pazienti per la partecipazione ai trial

VUARRENS (SVIZZERA) – Begonya Nafría è la Patient Advocacy Manager dell'ospedale pediatrico Sant Joan de Deu di Barcellona e coordinatrice del progetto di ricerca Rare Commons. Coordina anche il gruppo consultivo dei più piccoli, chiamato Kids Barcelona: composto da 17 adolescenti, insieme al comitato scientifico aiuta a migliorare i diversi progetti nel campo della ricerca, dell'innovazione e della sperimentazione clinica. Begonya Nafría è stata intervistata dalla piattaforma di crowdfunding RE(ACT) Community all'interno della sua serie di interviste #RARETalk, che coinvolgono persone attive nello scenario delle malattie rare.

Prof. Franco TaroniLa mutazione che gli ha causato una grave paraparesi spastica è stata identificata dai laboratori del “Besta” di Milano, ma l'indagine ha rilevato la stessa malattia anche nei geni della sorella

REGGIO CALABRIA – Fino all'età di tre anni Natale era un bambino come tanti. La malattia, però, era nei suoi geni fin dalla nascita, e a quell'età iniziò a manifestarsi sotto forma di problemi ai piedi, che resero necessarie le scarpe ortopediche. A sette anni, poi, la situazione precipitò, con un progressivo deterioramento del linguaggio, della vista e del sistema neuromuscolare, e presto si dovette affidare alla sedia a rotelle.

L’ipotesi viene da uno studio di paleopatologia pubblicato dal dott. Francesco Galassi che ha analizzato la novella del Decamerone di Boccaccio trovando alcuni segni clinici tipici della malattia.

Contrariamente a quanto si può pensare, il cancro non è una malattia esclusivamente moderna e può essere identificato anche negli scritti dello storico Erodoto quando racconta la storia di Atossa, regina di Persia. La prima descrizione di un tumore si può far risalire al 2500 a.C. ed è contenuta in un antico papiro di Imothep, uno dei più brillanti medici dell’antichità. Il testo è così sorprendente nella rigorosa compilazione dell’anamnesi e nella puntuale descrizione dei segni della malattia da far pensare che i nostri predecessori si siano trovati ad affrontare condizioni cliniche molto simili a quelle attuali. Tutto ciò dimostra che la trattazione rigorosa e metodica di un caso clinico è essenziale per comprendere a fondo la malattia e che le abilità narrative di un medico e di uno storico possono fondersi per gettare luce su alcuni interessanti misteri della nostra storia, come ad esempio la morte del giovane Gabriotto, raccontata da Boccaccio nel Decamerone.

Al bambino è stata erroneamente diagnosticata la grave sindrome di Leigh. Oggi sta bene grazie a un semplice integratore vitaminico

Taylor Davison è un bambino inglese di quasi 2 anni, sano e felice. Eppure, nello scorso mese di aprile, ha improvvisamente iniziato a diventare sempre più pallido e debole. Avendo notato questo rapido cambiamento, i suoi genitori, Stephanie Rossiter e Steven Davison, hanno deciso di portarlo al Great North Children’s Hospital (GNCH) di Newcastle, dove è stato ricoverato direttamente al reparto di rianimazione. Mentre i medici sottoponevano Taylor ad una serie infinita di esami, tra cui analisi del sangue, risonanze magnetiche ed elettromiogrammi, le condizioni di salute del bambino continuavano a peggiorare. “Perdeva molto spesso sangue dal naso, non riusciva a mangiare e ogni suo respiro era affannoso”, racconta la madre.

Fabio PisacaneIl difensore del Cagliari, colpito dalla rara malattia post-infettiva, rimase totalmente paralizzato e finì in coma. Ecco il motivo delle lacrime nel giorno del suo esordio nella massima serie

CAGLIARI – Le lacrime di gioia di Fabio Pisacane raccontano una sfida vinta. Una sfida che sembrava impossibile: il difensore del Cagliari, infatti, anni fa rimase paralizzato dalla testa ai piedi. Una malattia rara e insidiosa, la sindrome di Guillain-Barré lo fece finire addirittura in coma. Ecco il perché di quelle lacrime, in conferenza stampa, nel suo giorno più importante: quello dell'esordio in Serie A, il 18 settembre scorso, nella partita Cagliari-Atalanta.

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