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Approvazione

Nello studio ENVISION il farmaco ha mostrato di ridurre significativamente il tasso di attacchi della malattia

Cambridge (U.S.A.) – Poco più di un anno dopo l'approvazione del farmaco patisiran, indicato per i pazienti con amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina, Alnylam porta sul mercato la seconda molecola sviluppata con la tecnologia di RNA interference (RNAi). Si tratta del farmaco per uso sottocutaneo givosiran (nome commerciale Givlaari), autorizzato dalla Food and Drug Administration (FDA) per il trattamento di adulti con porfiria epatica acuta (AHP).

Le porfirie epatiche acute sono malattie genetiche ultra rare caratterizzate da attacchi debilitanti e potenzialmente letali e, in alcuni pazienti, da manifestazioni croniche che incidono sulla loro quotidianità e qualità di vita. Le complicanze a lungo termine dell'AHP possono includere dolore neuropatico cronico, ipertensione, malattie renali ed epatiche croniche. Givosiran ha dimostrato di ridurre significativamente il tasso di attacchi di porfiria che richiedevano ricoveri, visite sanitarie urgenti o somministrazione di eme endovena a domicilio.

“Riteniamo che l'approvazione di givosiran rappresenti un evento fondamentale per il progresso della medicina genetica di precisione, fornendo nuove speranze ai pazienti e ai loro caregiver che vivono con le manifestazioni debilitanti dell'AHP e la natura imprevedibile dei suoi attacchi, nonché ai medici che diagnosticano e trattano questi pazienti”, ha dichiarato John Maraganore, Chief Executive Officer di Alnylam. “Givosiran ora diventa la nostra seconda terapia RNAi ad essere approvata negli ultimi 16 mesi e la prima terapia RNA GalNAc-coniugata al mondo ad essere autorizzata: ciò rappresenta uno spartiacque per una tecnologia della quale gli scienziati di Alnylam sono stati gli unici pionieri”.

L'approvazione di givosiran è giunta dopo meno di quattro mesi dall'accettazione della richiesta di nuovo farmaco (NDA) e si basa sui risultati di ENVISION, il più grande studio interventistico mai condotto nell'AHP: il trial multinazionale di Fase III, randomizzato in doppio cieco e controllato con placebo, ha arruolato infatti 94 pazienti in 36 Centri distribuiti in 18 Paesi. Nello studio, i pazienti trattati con givosiran hanno manifestato il 70% di attacchi di porfiria in meno rispetto al placebo. Il farmaco ha inoltre determinato una riduzione analoga nell'uso di emina endovena, nonché diminuzioni nei livelli urinari di acido aminolevulinico (ALA) e porfobilinogeno (PBG). Le reazioni avverse più comuni (riportate in almeno il 20% dei pazienti) sono state nausea (27%) e reazioni al sito di iniezione (25%), mentre sono state meno frequenti eruzione cutanea, aumento della creatinina sierica, aumento delle transaminasi e affaticamento.

La notizia è stata accolta con soddisfazione anche dall'Associazione Italiana Malati di Porfiria Domenico Tiso: “L'approvazione di givosiran da parte della FDA rappresenta un passo avanti nel trattamento di questa patologia”, ha commentato il presidente Fabio Cesarei. “I pazienti affetti da porfiria epatica acuta hanno necessità di terapie sempre più efficaci, e il farmaco ha ottenuto risultati estremamente incoraggianti nelle varie fasi di sperimentazione, perciò speriamo che a breve possa essere autorizzato e reso disponibile sul mercato anche in Europa e in Italia”. Givosiran è stato esaminato dalla FDA con una revisione prioritaria, e in precedenza aveva ottenuto negli Stati Uniti le designazioni di Breakthrough Therapy e di farmaco orfano. In Europa, invece, è attualmente in fase di revisione con valutazione accelerata da parte dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), dopo aver ricevuto le designazioni di Priority Medicines (PRIME) e di farmaco orfano.

“Le cure innovative come givosiran, basate sulla RNA interference, hanno ottenuto grande rilievo nello scenario farmaceutico mondiale e rappresentano una novità, accolta favorevolmente dall'FDA”, ha dichiarato la dr.ssa Francesca Granata, dell'International Porphyria Patient Network (IPPN), un gruppo di scienziati affetti da porfiria. “La forza di Alnylam, oltre all’aver investito per anni sulla sperimentazione di una tecnologia medica all’avanguardia, è stata anche l’intraprendenza nel coinvolgere i pazienti in prima linea. Ne è dimostrazione l’incontro mondiale che si è tenuto ad Amsterdam dall’8 al 10 novembre, dove pazienti affetti da diverse malattie rare (porfiria, amiloidosi, iperossaluria) hanno potuto incontrarsi e confrontarsi in modo propositivo sulla propria patologia”, ha concluso la biologa dell'Unità di Medicina Generale del Policlinico di Milano. “Alnylam ha messo in pratica un concetto importante: dare spazio al Patient Advocate nell’ambito delle malattie rare, perché queste hanno molto in comune e insieme si può fare la differenza anche rispetto all'approvazione di un farmaco”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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