HANOVER, MARYLAND (U.S.A.) – L'anemia di Fanconi è una malattia genetica rara che è descritta come “un'anemia familiare infantile simil-perniciosa”. Finora non esiste una cura, ma nel corso del tempo i ricercatori hanno fatto progressi con la diagnosi e i possibili trattamenti. Il maggior potenziale per il trattamento consiste nel trapianto di cellule staminali ematopoietiche e nella genetica molecolare.

Fino al 2007 sono stati identificati dodici geni causali dell'anemia di Fanconi. Le mutazioni in due di questi, FANCD1/BRCA2 e FANCN/PALB2, sono finora stati associati con tumori infantili molto precoci. Questo ha portato a sua volta a migliori tecniche di diagnosi prenatale e di gestione clinica dei pazienti. I ricercatori hanno anche scoperto che la terapia genica non sempre ha successo.

Lo studio globale dell'anemia di Fanconi ha prodotto una maggiore comprensione delle connessioni tra cancro e instabilità genetica; ciò è nato dallo studio delle rotture e dei meccanismi di riparazione cromosomici nei pazienti con questa malattia. In particolare, i ricercatori hanno scoperto che “i pazienti con anemia di Fanconi hanno un alto rischio di leucemia acuta, carcinomi a cellule squamose e altri tumori. I giovani pazienti con anemia di Fanconi con alcune mutazioni del gene hanno un rischio maggiore di sviluppare la leucemia. Più un paziente con anemia di Fanconi è anziano, maggiore è il rischio che sviluppi un tumore solido. Ci sono casi clinici impressionanti che descrivono pazienti adulti nei quali una leucemia o un tumore solido sono stati le prime manifestazioni dell'anemia di Fanconi”.

In altre parole, ci sono numerosi e importanti collegamenti tra la malattia rara in questione e diverse manifestazioni di una malattia comune e mortale: il cancro. I ricercatori hanno anche imparato molto sulle mutazioni inverse nelle cellule del sangue, e i pazienti con anemia di Fanconi a mosaico sono in fase di studio per capire se la terapia genica naturale può giovare ai pazienti. Ancora più importante, alcuni geni dell'anemia di Fanconi sembrano ora essere geni “custode”, che svolgono un ruolo cruciale nella ricombinazione e replicazione del DNA.


Fonte: Karla Lant (Rare Genomics Institute) – “The impact of rare disease research on the development of new medicines”, pubblicato il 17 dicembre 2015 su Clinical Leader (http://www.clinicalleader.com/doc/the-impact-of-rare-disease-research-on-the-development-of-new-medicines-0001).

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