Si terrà il 19 Febbraio 2024, dalle ore 10 alle 18, a Roma, presso la Sala Zuccari a Palazzo Giustiniani, una delle prestigiose sale del Senato, la 1st COL4A1-A2 European Conference. Si tratta del primo evento al mondo interamente dedicato alla malattia genetica ultra-rara causata dalla mutazione dei geni COL4A1 o COL4A2, due geni responsabili dell’alterazione del collagene, presente come principale componente in tutti i tipi di membrane basali. La mutazione è causa di ictus ischemici/emorragici già in fase prenatale, disturbi dello sviluppo oculare, patologie a carico dei reni, cuore, fegato, muscoli. Ad oggi questa malattia non ha cura.

Ad organizzare l’evento è l’associazione italiana di pazienti, oggi unica associazione al mondo dedicata alla malattia, l’Associazione famiglie COL4A1-A2, nata a Dicembre 2021 quando contava 4 pazienti, ad oggi il numero è cresciuto a 57 pazienti. Tra i relatori dall’Italia saranno presenti neurologi pediatrici e per adulti del Mondino, Buzzi, Besta, ma anche oculisti del Meyer, e una forte presenza di clinici francesi dall’Università di Parigi e dall’Ospedale Lariboisière, con specializzazioni nella genetica e nella neurologia cerebrovascolare. Di spicco per la parte della ricerca il Dr. Douglas Gould dagli USA, che per primo nel 2006 ha scoperto la mutazione e che da allora non ha smesso di dedicarsi alla ricerca di base nel laboratorio dell’Università di San Francisco che porta il suo nome.

L'obiettivo della Conferenza, che ha il patrocinio di Osservatorio Malattie Rare e Alleanza Malattie Rare, è permettere per la prima volta l’incontro tra medici specialisti, ricercatori e l'organizzazione dei pazienti al fine di condividere quanto oggi è noto sulla sindrome correlata, comunicare le conoscenze maturate con l’attività di ricerca, migliorare attraverso questo la comprensione delle relazioni genotipo/fenotipo, stimolare idee per nuovi progetti di collaborazione internazionale e, non ultimo, avviare la definizione di linee guida internazionali per la presa in carico dei pazienti e per il monitoraggio della malattia.

“Siamo molto orgogliosi ed emozionati di dare il via a questa collaborazione internazionale proprio nel mese dell’anno dedicato alle malattie rare” dichiarano Simona e Francesca Manodoro, rispettivamente Presidente e VicePresidente della Associazione, “c’è una intera comunità di pazienti italiana che assieme a tantissime altre famiglie nel resto del mondo attende con fiducia e speranza che questo evento dia l’avvio alla costruzione di ponti e collaborazioni, al fine di comprendere meglio l’andamento della malattia e le sue molteplici manifestazioni e di confrontarsi con chi da anni si occupa di ricerca di base con l’obiettivo di intraprendere insieme il percorso di individuazione di una cura”.

 

 

 

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