I tumori neuroendocrini (NET) rappresentano un ampio gruppo di neoplasie rare che hanno origine dalle cellule del sistema neuroendocrino e che, per tale ragione, sono in grado di colpire diversi organi, tra cui intestino, pancreas, polmoni, tiroide, ghiandole surrenali e timo (organo linfoepiteliale situato nel torace e per una piccola parte nel collo). I NET sono contraddistinti da una presentazione clinica estremamente eterogenea: di questi tumori esistono sia forme indolenti o benigne, sia forme scarsamente differenziate, caratterizzate da un decorso aggressivo e da una prognosi infausta. Nonostante siano considerati tumori rari (l’incidenza stimata si aggira intorno ai 5 casi ogni 100.000 abitanti per anno) i NET, negli ultimi anni, hanno mostrato un sensibile aumento di frequenza, dovuto anche al miglioramento delle tecniche diagnostiche.

In base alla classificazione proposta dall'Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO, World Health Organization) i tumori neuroendocrini gastro-entero-pancreatici (GEP-NET) rappresentano la tipologia di NET più diffusa, e comprendono forme tumorali che possono presentarsi in maniera isolata oppure fare parte di sindromi più complesse (come la sindrome di Von Hippel-Lindau, inserita in questa sezione in quanto strettamente associata alla sviluppo di tumori neuroendocrini del pancreas e di feocromocitomi). Nei GEP-NET rientrano tumori gastrici (come il carcinoide gastrico a cellule ECL o il carcinoide gastrico gastrina-secernente), intestinali (come i gastrinomi ben differenziati gastrina-secernenti, i paragangliomi gangliocitici ben differenziati o maligni e i carcinomi endocrini scarsamente differenziati), pancreatici (come gli insulinomi e i gastrinomi o carcinomi endocrini scarsamente differenziati) e dell’appendice.

Altre forme di NET non gastro-entero-pancreatiche includono il paraganglioma extra-surrenalico, il feocromocitoma, il neuroblastoma, il carcinoma midollare della tiroide, le neoplasie endocrine multiple (MEN) e il carcinoma a cellule di Merkel.

I NET, quindi, rappresentano un gruppo di tumori molto variegato, in cui diagnosi e terapia vanno stabilite e adattate alle singole patologie, richiedendo un approccio multidisciplinare da parte di personale esperto e competente.

In Italia, per i pazienti affetti da tumori neuroendocrini sono attive le associazioni AINET - Vivere la SperanzaItanet e NET Italy Onlus.

Fonti principali:
- Solcia E, Klöppel G, Sobin LH “Histological Typing of Endocrine Tumours” (2000)
- Cirillo F “Neuroendocrine tumours: An update about diagnosis and treatment.” European Journal of Oncology (2004)
- Cirillo F “The epidemiology of neuroendocrine tumours. The dimension of a problem, a problem of dimension.” European Journal of Oncology (2005)
- Partelli S, Maurizi A, Tamburrino D, et al. “GEP-NETS update: a review on surgery of gastro-entero-pancreatic neuroendocrine tumors.” European Journal of Endocrinology (2014)

Novartis ha annunciato che lo studio di Fase III sull'impiego di Afinitor (everolimus) nel trattamento di pazienti con tumori neuroendocrini (NET) avanzati e non funzionali di origine gastrointestinale (GI) o polmonare ha raggiunto l'endpoint primario ottenendo una significativa estensione della sopravvivenza libera da progressione (PFS), rispetto a placebo.

USA - Dicerna Pharmaceuticals ha annunciato l'intenzione di espandere lo studio di Fase I, che sta attualmente conducendo, per valutare la sicurezza e l'efficacia del proprio farmaco DCR-MYC nel trattamento di tumori solidi, mieloma multiplo e linfoma, includendo nella sperimentazione anche una coorte di pazienti affetti da tumori neuroendocrini pancreatici (PNETs).

Il neuroblastoma è una malattia maligna rara e colpisce soprattutto i neonati e i bambini molto piccoli. I tumori si sviluppano prevalentemente nel tessuto midollare surrenale e la sua presentazione più comune è quella di una massa addominale. Circa il 50% dei pazienti presenta metastasi al momento della diagnosi. Il gruppo ad alto rischio è caratterizzato da metastasi e altre caratteristiche che aumentano il rischio di un esito sfavorevole. I pazienti ad alto rischio hanno una sopravvivenza a cinque anni, libera da eventi, inferiore al 50%.

Un gruppo di ricercatori dello Spanish National Cancer Research Centre (CNIO), guidati da Alberto Cascón e Mercedes-Robledo, hanno pubblicato sul Journal of National Cancer Institute i risultati di uno studio che avrebbe portato all’individuazione di un nuovo gene coinvolto nell’insorgenza dei tumori rari neuroendocrini.

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato il farmaco dinutuximab come terapia di prima linea ad integrazione di un regime che include la chirurgia, la chemioterapia e la radioterapia per i pazienti pediatrici con neuroblastoma ad alto rischio che hanno ottenuto almeno una risposta parziale a una terapia precedente multimodale. Il farmaco aveva ottenuto lo status di farmaco orfano dalla FDA.

Secondo quanto riportato da un’analisi retrospettiva pubblicata sulla rivista Pediatric Blood Cancer, l’anticorpo umanizzato anti-GD2 denominato Hu14.18K322A, utilizzato nel trattamento del neuroblastoma, indurrebbe meno dolore rispetto all’anticorpo ch14.18. Il neuroblastoma è un tumore molto comune nei pazienti pediatrici e circa il 40% dei pazienti manifestano la malattia già in stadio avanzato al momento della diagnosi. Per questi pazienti il trattamento con l’anticorpo monoclonale chimerico uomo-topo 14.18 (ch14.18) anti-GD2 combinato con le citochine, sta funzionando bene nel miglioramento degli outcome clinici.

Diversi mesi fa i telegiornali di tutto il mondo fecero rimbalzare la notizia del doppio intervento di mastectomia preventiva al quale si era sottoposta l’attrice Angelina Jolie, considerata una delle donne più affascinanti di Hollywood. L’attrice aveva precedentemente scelto di eseguire una serie di test genetici che avevano rivelato la presenza di mutazioni nel gene BRCA1, un onco-soppressore considerato uno dei più attendibili marcatori molecolari per il carcinoma mammario.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia

Il valore della cura e dell'assistenza nell'emofilia

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni