I tumori neuroendocrini (NET) rappresentano un ampio gruppo di neoplasie rare che hanno origine dalle cellule del sistema neuroendocrino e che, per tale ragione, sono in grado di colpire diversi organi, tra cui intestino, pancreas, polmoni, tiroide, ghiandole surrenali e timo (organo linfoepiteliale situato nel torace e per una piccola parte nel collo). I NET sono contraddistinti da una presentazione clinica estremamente eterogenea: di questi tumori esistono sia forme indolenti o benigne, sia forme scarsamente differenziate, caratterizzate da un decorso aggressivo e da una prognosi infausta. Nonostante siano considerati tumori rari (l’incidenza stimata si aggira intorno ai 5 casi ogni 100.000 abitanti per anno) i NET, negli ultimi anni, hanno mostrato un sensibile aumento di frequenza, dovuto anche al miglioramento delle tecniche diagnostiche.

In base alla classificazione proposta dall'Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO, World Health Organization) i tumori neuroendocrini gastro-entero-pancreatici (GEP-NET) rappresentano la tipologia di NET più diffusa, e comprendono forme tumorali che possono presentarsi in maniera isolata oppure fare parte di sindromi più complesse (come la sindrome di Von Hippel-Lindau, inserita in questa sezione in quanto strettamente associata alla sviluppo di tumori neuroendocrini del pancreas e di feocromocitomi). Nei GEP-NET rientrano tumori gastrici (come il carcinoide gastrico a cellule ECL o il carcinoide gastrico gastrina-secernente), intestinali (come i gastrinomi ben differenziati gastrina-secernenti, i paragangliomi gangliocitici ben differenziati o maligni e i carcinomi endocrini scarsamente differenziati), pancreatici (come gli insulinomi e i gastrinomi o carcinomi endocrini scarsamente differenziati) e dell’appendice.

Altre forme di NET non gastro-entero-pancreatiche includono il paraganglioma extra-surrenalico, il feocromocitoma, il neuroblastoma, il carcinoma midollare della tiroide, le neoplasie endocrine multiple (MEN) e il carcinoma a cellule di Merkel.

I NET, quindi, rappresentano un gruppo di tumori molto variegato, in cui diagnosi e terapia vanno stabilite e adattate alle singole patologie, richiedendo un approccio multidisciplinare da parte di personale esperto e competente.

In Italia, per i pazienti affetti da tumori neuroendocrini sono attive le associazioni AINET - Vivere la SperanzaItanet e NET Italy Onlus.

Fonti principali:
- Solcia E, Klöppel G, Sobin LH “Histological Typing of Endocrine Tumours” (2000)
- Cirillo F “Neuroendocrine tumours: An update about diagnosis and treatment.” European Journal of Oncology (2004)
- Cirillo F “The epidemiology of neuroendocrine tumours. The dimension of a problem, a problem of dimension.” European Journal of Oncology (2005)
- Partelli S, Maurizi A, Tamburrino D, et al. “GEP-NETS update: a review on surgery of gastro-entero-pancreatic neuroendocrine tumors.” European Journal of Endocrinology (2014)

Prof. Giuseppe Opocher (Padova): “La lunghissima lista di patologie oncologiche associate rende complicato l’approccio al paziente, il quale, generalmente, non sa come orientarsi e quale percorso seguire”

Nel 1894, mentre Eugene Von Hippel studiava l’aspetto clinico delle lesioni retiniche, Treacher Collins descriveva per la prima volta un emangioblastoma retinico familiare. Nonostante sia poi stato Arvid Lindau a proporre per primo il termine “angiomatosi del sistema nervoso centrale” per descrivere la condizione di certi suoi pazienti – tracciando così una correlazione tra gli emangioblastomi retinici e quelli cerebellari – sono stati necessari altri 70 anni per giungere all’elaborazione dei criteri diagnostici per quella che è oggi nota come sindrome di Von Hippel–Lindau (VHL).

Fornire un supporto alla ricerca clinica e di base e gettare le fondamenta per la diffusione di informazioni aggiornate, precise e verificate su una forma tumorale rara e pericolosa come il tumore neuroendocrino. Queste sono le basi su cui è nata ENETS, European Neuroendocrine Tumor Society, che ha riunito intorno a un tavolo i massimi esperti europei in fatto di tumori neuroendocrini; il risultato è stata la pubblicazione delle nuove Linee Guida dedicate alla presa in carico e alla gestione dei principali tumori neuroendocrini, sia quelli funzionanti che quelli non funzionanti.

Prof. Massimo Mannelli (Firenze): “non solo abbiamo riscontrato che alcuni sintomi, quali cefalea e palpitazioni, sono presenti solamente in un certo numero di individui, ma la sintomatologia riportata è la medesima che si osserva in un soggetto con crisi di panico”

Quando un tumore come il feocromocitoma viene definito dagli esperti 'il grande mimo' è naturale pensare che, prima ancora di curarlo, sia difficile diagnosticarlo. Sebbene tale nomignolo derivi dalle ambigue manifestazioni cliniche della malattia, per intuire quanto sia complesso il processo diagnostico del feocromocitoma è sufficiente considerare il fatto che il tumore insorge sulla base di una vasta gamma di mutazioni a carico di un lungo elenco di geni: sono circa 14 quelli attualmente identificati, per lo più sono associati a ben definiti quadri sindromici.

foecromocitoma, prof. Massimo MannelliProf. Massimo Mannelli (Firenze): “la genetica di questa malattia ha cominciato a complicarsi quando è stata definita la responsabilità di altri cinque geni oltre a i tre già noti”

Quando un tumore rientra nella galassia dei tumori neuroendocrini si intuisce come la sua natura multiforme necessiti di un preciso inquadramento per garantirne un corretto approccio terapeutico. Il feocromocitoma fa parte di questa categoria ed è un tumore costituito da cellule cromaffini, che derivano dal tessuto neuro-ectodermico. Da tale gruppo di cellule, nel corso del processo di embriogenesi, si formano sia la midollare del surrene che i gangli simpatici e parasimpatici. Sin da qui, appare evidente che le estensioni di questo tipo di tumore siano piuttosto ampie: nel 90% dei casi, infatti, il feocromocitoma si sviluppa nel surrene, mentre nel rimanente 10% dei casi la localizzazione è extra-surrenalica, e il tumore prende il nome di paraganglioma.

Milano – I tumori neuroendocrini sono tumori rari che possono svilupparsi da particolari cellule presenti in diversi organi; rappresentano circa lo 0,5% di tutti i tumori maligni e nella maggior parte dei casi (60-70%) colpiscono il tratto gastroenteropancreatico costituito da stomaco, intestino e pancreas. Essendo patologie poco frequenti, è di particolare utilità la realizzazione di linee guida per la loro gestione da parte di team multidisciplinari e internazionali.

Mario Capasso (Università di Napoli “Federico II”): “la nuova frontiera è sicuramente definita dal ricorso alla terapia personalizzata, con lo sviluppo di farmaci inibitori diretti contro le proteine alterate da specifiche mutazioni genetiche”

Spesso accade che da una perdita dolorosa nasca un’opportunità preziosa per molti. È il caso dell’Associazione Mawu (Marsilio always with us), una Onlus fondata in ricordo di Marsilio, un ragazzo strappato troppo presto alla vita dal neuroblastoma, un tumore maligno dell’età infantile che però, in casi molto rari, può colpire anche l’adulto. Si tratta di una malattia per certi versi sconosciuta e, purtroppo, molto pericolosa.

Dott. Ciro CiprianiDott. Cipriani (Advanced Accelerator Applications): “la nostra piattaforma teragnostica utilizza un abbinamento di due radiofarmaci, SomaKit TOC®, per la diagnosi, e Lutathera®, per il trattamento”

È di poche settimane fa l’annuncio dell’autorizzazione all’immissione in commercio da parte della Commissione Europea (CE) di Lutathera® (lutezio (177Lu) oxodotreotide), un nuovo radiofarmaco che, sfruttando bassi livelli di radioattività, agisce in maniera mirata distruggendo dall’interno le cellule tumorali. Lutathera® è stato approvato nel trattamento dei tumori neuroendocrini gastro-entero-pancreatici (GEP-NET) non asportabili chirurgicamente, che tendono a metastatizzare o che non rispondono alle terapie.

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