I tumori neuroendocrini (NET) rappresentano un ampio gruppo di neoplasie rare che hanno origine dalle cellule del sistema neuroendocrino e che, per tale ragione, sono in grado di colpire diversi organi, tra cui intestino, pancreas, polmoni, tiroide, ghiandole surrenali e timo (organo linfoepiteliale situato nel torace e per una piccola parte nel collo). I NET sono contraddistinti da una presentazione clinica estremamente eterogenea: di questi tumori esistono sia forme indolenti o benigne, sia forme scarsamente differenziate, caratterizzate da un decorso aggressivo e da una prognosi infausta. Nonostante siano considerati tumori rari (l’incidenza stimata si aggira intorno ai 5 casi ogni 100.000 abitanti per anno) i NET, negli ultimi anni, hanno mostrato un sensibile aumento di frequenza, dovuto anche al miglioramento delle tecniche diagnostiche.

In base alla classificazione proposta dall'Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO, World Health Organization) i tumori neuroendocrini gastro-entero-pancreatici (GEP-NET) rappresentano la tipologia di NET più diffusa, e comprendono forme tumorali che possono presentarsi in maniera isolata oppure fare parte di sindromi più complesse (come la sindrome di Von Hippel-Lindau, inserita in questa sezione in quanto strettamente associata alla sviluppo di tumori neuroendocrini del pancreas e di feocromocitomi). Nei GEP-NET rientrano tumori gastrici (come il carcinoide gastrico a cellule ECL o il carcinoide gastrico gastrina-secernente), intestinali (come i gastrinomi ben differenziati gastrina-secernenti, i paragangliomi gangliocitici ben differenziati o maligni e i carcinomi endocrini scarsamente differenziati), pancreatici (come gli insulinomi e i gastrinomi o carcinomi endocrini scarsamente differenziati) e dell’appendice.

Altre forme di NET non gastro-entero-pancreatiche includono il paraganglioma extra-surrenalico, il feocromocitoma, il neuroblastoma, il carcinoma midollare della tiroide, le neoplasie endocrine multiple (MEN) e il carcinoma a cellule di Merkel.

I NET, quindi, rappresentano un gruppo di tumori molto variegato, in cui diagnosi e terapia vanno stabilite e adattate alle singole patologie, richiedendo un approccio multidisciplinare da parte di personale esperto e competente.

In Italia, per i pazienti affetti da tumori neuroendocrini sono attive le associazioni AINET - Vivere la SperanzaItanet e NET Italy Onlus.

Fonti principali:
- Solcia E, Klöppel G, Sobin LH “Histological Typing of Endocrine Tumours” (2000)
- Cirillo F “Neuroendocrine tumours: An update about diagnosis and treatment.” European Journal of Oncology (2004)
- Cirillo F “The epidemiology of neuroendocrine tumours. The dimension of a problem, a problem of dimension.” European Journal of Oncology (2005)
- Partelli S, Maurizi A, Tamburrino D, et al. “GEP-NETS update: a review on surgery of gastro-entero-pancreatic neuroendocrine tumors.” European Journal of Endocrinology (2014)

Tumori neuroendocrini, dottor Renato CannizzaroIl dott. Renato Cannizzaro, della Gastroenterologia Oncologica del CRO di Aviano, illustra le principali modalità diagnostiche e i percorsi terapeutici per questa rara classe di tumori

I tumori dello stomaco si riassumono principalmente nell’adenocarcinoma, che può essere di tipo intestinale o diffuso, ma circa lo 0,3% di tutte le neoplasie gastriche è costituito da tumori neuroendocrini (NET). I NET gastrici sono tumori rari che, nella maggior parte delle situazioni, si presentano in forma ben differenziata e con una prognosi benigna; tuttavia, in circa il 6% dei casi essi mostrano un aspetto poco differenziato e un elevato potenziale metastatico che li rendono estremamente pericolosi. Il costante miglioramento delle tecniche endoscopiche e l’adozione in molte strutture ospedaliere di protocolli di indagine standardizzati hanno in parte contribuito ad una crescente individuazione di queste forme tumorali. Insieme al dott. Renato Cannizzaro, Direttore della S.O.C. di Gastroenterologia Oncologica del Centro di Riferimento Oncologico (CRO) di Aviano, cerchiamo di comprendere meglio quali siano le principali tipologie di NET del tratto gastrico.

Il gruppo di lavoro guidato dal dott. Alberto Falchetti ha individuato una nuova mutazione all’interno di una famiglia affetta da MEN1

Il sistema endocrino comprende diversi organi, tra cui ipofisi, pancreas (endocrino) e paratiroidi e il suo buon funzionamento si basa sull’equilibrio tra questi, ma quando si manifesta una neoplasia endocrina multipla (MEN) si genera letteralmente il caos e ci si trova ad aver a che fare con tumori in più sedi. La MEN di tipo 1, in particolare, colpisce i tre organi sopra citati, mentre la MEN di tipo 2 affligge ghiandole come la tiroide, le midollari surrenali e le paratiroidi.

I tumori neuroendocrini del pancreas sono piuttosto comuni in questi pazienti. Fondamentale è comunque la presa in carico multidisciplinare

La sindrome di Von Hippel-Lindau è una rara e complessa patologia ereditaria che predispone allo sviluppo di diverse lesioni tumorali a danno di svariati organi, dal cervelletto, ai polmoni, al fegato fino al surrene e al pancreas. Lo scenario dei sintomi risulta eterogeneo e frastagliato e ciò rende difficile identificare la malattia, la quale è causata da un insieme di mutazioni del gene soppressore tumorale VHL. Non esiste ad oggi una terapia specifica per questa rara e pericolosa sindrome che, visto il coinvolgimento di vari organi, deve essere necessariamente trattata in maniera multidisciplinare da un team di esperti nelle molte specialità rivolte agli organi interessati.

Dottor Pietro Ferolla (Comitato Scientifico A.I.NET): “In Italia, A.I.NET ha voluto aderire alla Giornata 2018 realizzando un convegno che è giunto alla XVII edizione e che, ogni anno, coinvolge alcuni dei maggiori specialisti in materia”

Lo scorso 10 novembre, ha avuto luogo in tutto il mondo il NET Cancer Day, quella che ormai da qualche anno è riconosciuta come la giornata ufficialmente dedicata ai tumori neuroendocrini (NET). Il simbolo dell’evento – un nastro zebrato – ne riassume particolarmente bene il messaggio ufficiale, che sottolinea come per poter riconoscere precocemente queste forme tumorali sia necessario conoscerle in profondità. Un invito che i rappresentanti di A.I.NET – Vivere la speranza, l’associazione che dal 2000 opera in Italia per promuovere la diffusione di informazioni su queste malattie, hanno colto al volo allestendo una tre giorni di confronto e discussione sui NET. Per l'occasione, si è tenuta anche la XVII edizione del Convegno divulgativo di A.I.NET, durante il quale alcuni dei massimi esperti nazionali di tumori neuroendocrini hanno incontrato i pazienti convenuti presso la sede dell’associazione, che ha aperto le porte della propria casa a Montefalco (Perugia).

Un recente studio ha esaminato i farmaci attualmente in sperimentazione per queste forme tumorali

Provate a interrogare un amico, un parente o un vicino di casa e chiedetegli di spiegare cosa sia la luce. È abbastanza ovvio che cosa sia la luce ma non è semplice fornire una definizione chiara di questo fenomeno ed è ancora più arduo entrare nel dettaglio ed analizzarne gli aspetti prettamente tecnici. La stessa cosa succede quando si parla di tumori. Per comprendere a fondo l’argomento l’articolo pubblicato su Frontiers in Endocrinology dal dott. Camillo Jimenez, dell’Anderson Cancer Center presso l’Università del Texas, è un autentico faro capace di illuminare l’oscuro e contorto percorso che porta alla genesi del feocromocitoma, un raro tumore neuroendocrino che, nella stragrande maggioranza dei casi, origina dalle cellule del surrene mentre e in pochi altri casi si manifesta in sede extra-surrenalica (in tal caso, prende il nome di paraganglioma).

L'agente immunoterapico è stato identificato da AIFA come “farmaco innovativo”

“Guardare le stelle e non i piedi, perché per quanto difficile possa essere la vita c’è sempre qualcosa che è possibile fare e in cui si può riuscire”. Queste sono le parole di Stephen Hawking che Mario Melazzini ha ripreso nella sua lettera di commiato da Direttore Generale di AIFA. Queste parole sottolineano l’ottimo lavoro svolto da Melazzini che, alla guida dell'Agenzia Italiana del Farmaco, ha contribuito all’approvazione di nusinersen (Spinraza®), primo trattamento per l’atrofia muscolare spinale (SMA), e al riconoscimento della rimborsabilità, nonché della designazione di “farmaco innovativo”, per dinutuximab beta (Qarziba®), indicato per il neuroblastoma ad alto rischio.

neuroblastoma, dottor Mario CapassoDott. Mario Capasso (Napoli): “In generale, questo tumore si applica facilmente ai protocolli terapeutici che vanno a stimolare il sistema immunitario contro le cellule tumorali”

I tumori nei bambini sono veri e propri tsunami, eventi incontrollabili e ad alto potenziale distruttivo, che irrompono bruscamente nella vita di una famiglia scardinandone gli equilibri e turbandone la serenità. In un articolo da poco pubblicato sulle pagine della rubrica Sanità de “Il sole 24 ore”, Angelo Ricci, presidente della Federazione Italiana Associazioni Genitori Onco-Ematologia Pediatrica (FIAGOP), ha usato questa metafora per descrivere l’impatto di un tumore dell’infanzia su una famiglia. E sebbene, come si legge nell’articolo, i tumori pediatrici siano per lo più rari, ve ne sono alcuni più diffusi e pericolosi di altri. Uno dei più tristemente conosciuti è il neuroblastoma, un tumore pediatrico che, secondo i dati AIRTUM, costituisce la quasi totalità dei tumori del sistema nervoso simpatico che affliggono i pazienti nella fascia di età compresa tra 0 e 14 anni: in questa età, il neuroblastoma ha un’incidenza stimata in 8-10 casi per milione all’anno. Si tratta di un tumore che arriva a rappresentare circa il 7-8% di tutti i tumori maligni nei bambini ed è il più frequente nel periodo da 0 a 5 anni, tanto che, in molti casi, ha esordio addirittura nei primissimi mesi di vita.

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