Un nuovo studio clinico di Fase II verificherà l’efficacia del farmaco in uno specifico sottogruppo di pazienti

“Odi et amo”: Cominciava così una celebre poesia di Catullo, riassumendo in unico verso la discrepanza tra due stati d’animo opposti adatti a rappresentare il percorso di ricerca sulla malattia di Huntington (HD). Solo un anno fa, infatti, la casa farmaceutica Roche annunciava lo stop alla sperimentazione di tominersen, considerato il farmaco più promettente in sviluppo per questa malattia e, pertanto, a lungo atteso dalla comunità dei pazienti. Alla frustrazione e al senso di vuoto prodotto da quella notizia fa oggi seguito la gioia dettata dalla ripresa del percorso di studio sul farmaco, al termine di mesi di revisione ed elaborazione dei dati. 

Ne dà annuncio la stessa Roche con un comunicato stampa ripreso dal sito dell’Associazione Italiana Còrea di Huntington Roma OdV. In una lettera aperta alla comunità dei pazienti, che molto aveva sofferto per l’inaspettata e brusca interruzione del percorso di ricerca su tominersen, il team HD di Roche Italia spiega come non si sia mai fermato il processo di indagine sui motivi che hanno indotto allo stop e siano state vagliate varie ipotesi. 

“Dal nostro ultimo aggiornamento, nuove analisi esplorative post hoc dello studio GENERATION HD1 suggeriscono che una bassa esposizione (dosaggio meno frequente) al tominersen può essere vantaggiosa per i pazienti adulti più giovani con un grado inferiore di malattia (misurato dal punteggio CAP, uno strumento di ricerca calcolato utilizzando l’età di una persona e la ripetizione del numero di triplette CAG)”, si legge nel comunicato stampa. “Questi risultati, insieme ai dati sulla sicurezza di una bassa esposizione al tominersen, supportano quindi il proseguimento del programma di sviluppo con un nuovo studio clinico di Fase II in pazienti adulti più giovani con un grado inferiore di malattia. Sebbene i risultati siano incoraggianti, la conferma in uno studio randomizzato e controllato con placebo è comunque importante”. Nel comunicato si spiega come le analisi siano state eseguite dopo l’interruzione dello studio GENERATION HD1 in una completa revisione dei dati; pertanto esse non sono ancora definitive. L’invito alla cautela è d’obbligo ma quanto affermato è una conferma di tutto il buon lavoro svolto: il cammino di valutazione di un nuovo farmaco - specialmente per una patologia così complessa come la malattia di Huntington - non è sempre lineare e può incappare in rallentamenti o, nel peggiore dei casi, interruzioni. Ma il processo scientifico non si arresta; da un fallimento sgorgano nuovi quesiti che spingono a interrogarsi e ripartire da capo. Servono molta energia e forte determinazione per superare l’apparente fallimento di un’ipotesi e, tuttavia, una giusta motivazione si rivela sempre il propellente ideale per riaccendere i motori e ripartire.

“Il nuovo studio intende esplorare la sicurezza e l’efficacia di diverse dosi di tominersen in una popolazione di pazienti adulti più giovani con un grado inferiore di malattia”, precisano gli autori nel comunicato. “I dettagli dello studio sono ancora in fase di definizione compresi i criteri di inclusione, la pianificazione della data di inizio e i centri di studio. Condivideremo i dettagli dopo che saranno stati finalizzati, inclusi i criteri relativi ai pazienti che potrebbero essere idonei a prendere parte allo studio”. Nel corso delle prossime settimane e dei mesi giungeranno nuove notizie ma, nel frattempo, il rammarico e la delusione per quello che poteva sembrare un fallimento lasciano il posto a una nuova speranza. “Continueremo a lavorare in collaborazione con la comunità Huntington mentre seguiamo il percorso della scienza e pianifichiamo la nuova sperimentazione clinica”, annunciano ancora da Roche, ringraziando tutti i partecipanti agli studi su tominersen, le loro famiglie e il personale dei centri di studio. Infatti, come riportato anche nel Libro Bianco “Huntington. Da affare di famiglia a questione pubblica” senza il supporto di una comunità intera, fatta di pazienti, medici e caregiver è impossibile sperare di tagliare importanti traguardi medici.

Informazioni dettagliate sul nuovo trial clinico di Fase II sono disponibili sul sito web Sperimentazioni Cliniche. 

Inoltre, sullo studio è possibile visionare il video realizzato dalle dott.sse Silvia Romano e Simona Petrucci, volontarie dell'associazione AICH Roma Onlus, e dal dott. Marco Pacifici, del team di Roche Italia.