I risultati di uno studio olandese effettuato su 60 bambini

OLANDA - La sindrome Prader Willi è una rara malattia genetica da imprinting, dovuta a delezioni presenti in una regione del cromosoma 15, che portano allo sviluppo della malattia solo se ereditate per via paterna.
L'imprinting è un fenomeno epigenetico, che altera cioè l'espressione di geni senza modificarne però la sequenza del DNA. Il materiale genetico sottoposto a imprinting è espresso in maniera diversa a seconda che sia ereditato dalla madre o dal padre, in questo caso nella regione che causa la sindrome i geni ereditati dalla madre sono silenziati, mentre quelli del padre sono espressi, pertanto la mutazione si manifesta solo se ereditata per via paterna.
I sintomi della malattia possono essere molto diversi e comprendere difficoltà di apprendimento e di socializzazione, tuttavia un sintomo diffuso nei bambini è l'appetito incontrollabile che porta a gravi forme di obesità infantile.

Uno studio pubblicato recentemente dal team della dottoressa Nienke Bekker della Fondazione Olandese per la Ricerca sulla Crescita su "The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism "riporta i risultati di 8 anni di terapia a base di fattore di crescita, in grado di normalizzare la composizione corporea, in 60 bambini affetti dalla sindrome Prader Willi.

Lo studio, svolto in collaborazione con diversi ospedali, ha avuto lo scopo di valutare se gli effetti positivi osservati all'inizio della terapia vengono mantenuti anche a medio termine.

I risultati sono molto promettenti, infatti in seguito al notevole aumento di massa magra osservato durante il primo anno di trattamento, i valori si sono stabilizzati nei 7 anni successivi, così come la percentuale di massa grassa, in seguito alla drastica diminuzione del primo anno, è poi rimasta costante.
Anche l'indice di massa corporea, dopo gli 8 anni di cura, è risultato notevolmente diminuito rispetto alla situazione iniziale e la terapia non ha avuto ripercussioni sull'omeostasi glicemica, la pressione sanguigna o la maturazione delle ossa.

In conclusione questo studio dimostra che la terapia a base di fattore di crescita è una stratergia promettente anche a medio termine contro l'obesità nei bambini affetti dalla sindrome Prader Willi.

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