Tecnologie modernissime permetteranno di innalzare lo standard diagnostico e terapeutico

Bruxelles – I migliori ricercatori di Europa, Australia e Stati uniti insieme per la creazione di un nuovo standard diagnostico e terapeutico per le malattie genetiche rare. Per il progetto Neruomics ("Integrated European project on omics research of rare neuromuscular and neurodegenerative diseases"), che durerà 5 anni, l’Unione Europea ha già stanziato 12 milioni di euro.


Si tratta di un progetto di ricerca coordinato dal dal professor Olaf Riess del Dipartimento di genetica medica e dell´Istituto di genetica umana dell´Università di Tübingen, che si dedicherà in particolare alle patologie rare neuromuscolari e neurodegenerative.

“ I prossimi cinque anni – spiega Riess -  offriranno un´opportunità impareggiabile di stabilire una diagnostica per la maggior parte di queste rare malattie neurodegenerative e neuromuscolari e di sviluppare cure per alcune di esse. La modernissima tecnologia di sequenziamento ci darà l´opportunità di analizzare molti geni o sequenze di geni contemporaneamente. La scoperta di alterazioni genetiche conosciute o nuove è adesso più facile, più veloce e meno costosa. Per le malattie neurodegenerative e neuromuscolari rare, la diagnosi non è più come cercare un ago in un pagliaio. Neuromics rende possibile esaminare ogni filo del pagliaio singolarmente."

Grazie a questa tecnologia sono stati giù fatti importanti progressi diagnostici e terapeutici per quanto riguarda l’atassia e la paraplegia spinale spastica. Per entrambe le patologie sono stati sviluppati quadri diagnostici precisi, che permettono l’analisi di oltre 50 geni per verificarne le alterazioni che causano la patologia. "Determinare le basi genetiche della malattia – conclude Riess -  può avere implicazioni per la cura e per tutti i pazienti significa almeno sapere la causa della loro malattia, il che può avere importanti implicazioni per gli altri membri della famiglia."

In Europa sono circa mezzo milione di persone ad essere affette da malattie neurodegnerative e neuromuscolari rare e per l’ottanta per cento delle malattie rare l’origine è genetica.
Il consorzio Neuromics, che comprende importanti istituti accademici e aziende, userà le tecnologie più avanzate per rivoluzionare la diagnostica e sviluppare nuove cure basate sui meccanismi di ogni malattia. Al centro del progetto saranno in particolare 10 malattie rare, tra cui l´atassia, la paraplegia spastica, il morbo di Huntington, la distrofia muscolare e l´atrofia muscolare spinale. I risultati saranno applicati direttamente negli ospedali, con immediati benefici per i pazienti.

Per maggiori informazioni potete visitare questi siti web. Università di Tübingen, Progetto GlobalEurordis.

 

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