Al bambino è stata erroneamente diagnosticata la grave sindrome di Leigh. Oggi sta bene grazie a un semplice integratore vitaminico
Taylor Davison è un bambino inglese di quasi 2 anni, sano e felice. Eppure, nello scorso mese di aprile, ha improvvisamente iniziato a diventare sempre più pallido e debole. Avendo notato questo rapido cambiamento, i suoi genitori, Stephanie Rossiter e Steven Davison, hanno deciso di portarlo al Great North Children’s Hospital (GNCH) di Newcastle, dove è stato ricoverato direttamente al reparto di rianimazione. Mentre i medici sottoponevano Taylor ad una serie infinita di esami, tra cui analisi del sangue, risonanze magnetiche ed elettromiogrammi, le condizioni di salute del bambino continuavano a peggiorare. “Perdeva molto spesso sangue dal naso, non riusciva a mangiare e ogni suo respiro era affannoso”, racconta la madre.
Mentre il piccolo Taylor stava sempre più male, i dottori rimanevano sconcertati dal fatto che gli esami eseguiti davano tutti esito negativo. Alla fine, i medici hanno spiegato ai due genitori che, in base ai pochi elementi a loro disposizione, il bimbo risultava affetto dalla sindrome di Leigh, una rara malattia neurologica progressiva che, nel 10-30% dei casi, è aggravata da mutazioni nel DNA mitocondriale. “Quando ci hanno parlato di una malattia mitocondriale incurabile, il nostro cuore si è spezzato. Siamo rimasti assolutamente devastati”, ricorda Stephanie Rossiter.
Nelle sue forme più severe, la sindrome di Leigh evolve in maniera molto rapida. A causa del fatto che i mitocondri cellulari non sono in grado di produrre abbastanza energia, i pazienti iniziano a manifestare un graduale deterioramento delle capacità di movimento, deglutizione e respirazione, problemi che possono condurre alla morte nel giro di pochi mesi.
Dal momento della notizia, la giovane coppia di genitori ha passato un mese infernale. “Abbiamo creduto di perdere il nostro bambino”, continua Stephanie. “Non ho potuto parlare con nessuno di quello che ci stava accadendo, perché non riuscivo nemmeno a trovare le parole per farlo”. Mentre gli esami del sangue di Taylor venivano inviati ad una clinica specializzata di Oxford per una diagnosi ufficiale, i dottori del GNCH hanno iniziato a somministrare al bambino diversi integratori di vitamine che vengono normalmente utilizzati come terapia di supporto per la sindrome di Leigh.
Sorprendentemente, Taylor ha risposto al trattamento in maniera molto positiva, ricominciando, in poco tempo, a mangiare e camminare correttamente. Nel mese di giugno è giunta anche la diagnosi definitiva: il bambino era in realtà affetto da deficit di biotinidasi, una malattia che è assai più rara della sindrome di Leigh e che, a differenza di quest'ultima, può essere curata con successo mediante terapia a base di 'biotina'.
Oggi Taylor è tornato a casa e sta molto meglio. Assumendo la sua dose giornaliera di integratori, potrà trascorrere una vita lunga e del tutto normale. “E' come se le nostre esistenze fossero state completamente capovolte, poi, in pochi mesi, fosse tornato tutto a posto. E' stato un vero e proprio uragano”, conclude Stephanie Rossiter.
Fonte: The Sun.
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