MILANO - Spesso le malattie rare non sono semplici da spiegare: i termini medici e scientifici non sempre sono di facile comprensione a tutti, ma Niccolò Seidita, 25 anni, affetto da Glicogenosi di tipo I, riesce a spiegarmi la sua patologia con parole semplicissime. “E’ come se io e te volessimo fare una corsa. Prima di cominciare, mangiamo dei carboidrati per avere più energia. Cominciamo a correre, ma dopo un po’ entrambi terminiamo le nostre risorse energetiche: ora il tuo organismo può iniziare ad attingere alle riserve di energia dal glicogeno che hai accumulato grazie agli zuccheri, e puoi continuare a correre, mentre io, a causa della mia malattia, non lo posso fare, quindi rimango senza energie e la corsa, per me, finisce.”

La Glicogenosi di tipo I è così: si tratta di una malattia metabolica rara (la prima di dieci appartenenti allo stesso gruppo), caratterizzato dall'accumulo di glicogeno (molecola di deposito del glucosio) e di grassi in alcuni tessuti e in particolare nel fegato e nei reni. La glicogenosi 1 A, quella di cui Niccolò è affetto, è la più comune: “in pratica - continua a spiegarmi -  nel fegato mi manca un enzima in grado di utilizzare il glicogeno come fonte di energia. Per cui, per avere energie, sono costretto ad alimentarmi continuamente. Purtroppo non esiste una cura, ma negli anni 90 è stato scoperto che l’amido di mais (comunemente conosciuto anche come ‘maizena’, un ingrediente utilizzato spesso in cucina, specialmente in pasticceria) permette di rilasciare l’energia più lentamente, allungando la mia ‘autonomia energetica’ e così riesco ad aumentare il periodo di tempo tra un pasto e l’altro. Insomma, l’amido di mais è quella sostanza che permetterebbe anche a me di continuare la corsa.”

“In ogni caso – prosegue Niccolò - durante la mia giornata devo mangiare poco, ma spesso, ogni 3 ore, e devo sempre tenere disponibile un’integrazione di amido di mais per non continuare a riempirmi di cibo, soprattutto di notte. Proprio per la notte è stato sviluppato un amido di mais geneticamente modificato, capace di rilasciare energia molto più lentamente: assumendone circa 120g prima di andare a dormire, mi permette di resistere senza mangiare anche per 6-7 ore. Ma questo tipo di amido funziona solo quando si è a riposo, quindi di giorno non ha senso assumerlo. Purtroppo mangiare dell’amido prima di andare a dormire a molti compromette lo stomaco, infatti ad alcuni pazienti arreca ‘disordini gastrici’, e non riescono più ad assumerlo.”

“Ci sono inoltre degli alimenti a noi vietatissimi, ovvero quelli che contengono qualsiasi forma di zucchero, perché vanno a riempire subito la nostra riserva di glicogeno: quindi, ad esempio, non possiamo assolutamente mangiare dolci o bere alcolici.”

La scoperta della malattia, ci racconta la mamma, Alessandra Sala, è avvenuta quando Niccolò era appena un neonato: “Ci siamo accorti che c’era qualcosa di strano a 7 mesi. Allattavo Niccolò ‘a comando’, ovvero quando aveva fame, ma lui aveva sempre fame. Inoltre era nervosissimo e non dormiva di notte. Quando io  non ce l’ho più fatta ad allattarlo e siamo passati alle pappe, il bambino ha rischiato la vita, stava entrando in coma. Abbiamo trascorso due mesi in ospedale a fare analisi e lì abbiamo scoperto che Niccolò aveva la glicogenosi di tipo I: ecco perché era sempre affamato e nervosissimo, il latte e poi le pappe gli facevano malissimo, lui non può assumere né lattosio né fruttosio! Quindi per nutrirlo siamo dovuti ricorrere al sondino naso-gastrico.”

“Quando Niccolò era piccolo – continua Alessandra – è stato difficile gestire la malattia: i bambini affetti da questa patologia pur dovendo mangiare continuamente, non hanno molto appetito, e di conseguenza non vorrebbero mangiare così spesso: quindi bisogna obbligarli, e molti sono costretti a tenere sempre il sondino proprio perché non riescono a mangiare di frequente. Ma con il sondino si sentono diversi dagli altri bambini, ed è un problema soprattutto a scuola, perché vengono presi in giro. Così noi mettevamo il sondino a nostro figlio solo di sera. Un’altra difficoltà si incontra quando questi bambini hanno nausea e vomito, e non riuscendo ad alimentarsi sono costretti ad andare in ospedale.”

Fabrizio Seidita, papà di Niccolò e marito di Alessandra, nel 1996 ha fondato l’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG), che ha sede ad Assago (Milano), di cui è tuttora presidente.

“Quando è nato Niccolò e abbiamo scoperto della malattia – ci spiega Alessandra – lavoravo come giornalista. Ho cercato di non lasciare il lavoro, ma Niccolò stava male spesso. Così avevo chiesto di lavorare part time, ma la mia richiesta non è stata accolta: mi sono licenziata e ho cominciato a fare ufficio stampa per l’associazione AIG”.
Alessandra è anche scrittrice per ragazzi e ha scritto due libri per sensibilizzare le persone sulla glicogenosi.

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