Altri tumori rari

Il documento fotografa il vissuto di pazienti e familiari, per sottolineare le maggiori criticità e proporre interventi

Roma – Possono insorgere in qualsiasi parte del corpo e colpire a ogni età. Sono difficili da riconoscere, in quanto privi di sintomi specifici in fase iniziale e programmi di screening facilmente attuabili. Diagnosi tardive, totalmente errate o inaccurate, trattamenti spesso non appropriati, interventi chirurgici non adeguati sono causa di un elevato burden – fisico, psicologico ed economico – per i pazienti e di costi evitabili per il Servizio Sanitario. È lo scenario dei sarcomi, una famiglia eterogenea di tumori rari che originano in muscoli, tendini, sinovie, tessuto adiposo e tessuti connettivi in genere, con un’incidenza pari a meno di 6 persone su 100.000 all’anno. Per la sopravvivenza e la qualità di vita dei pazienti è essenziale la presa in carico all’interno di reti dedicate, basate su Centri di riferimento dotati di competenze specialistiche e di un insieme di requisiti specifici a partire dalla presenza di un team multidisciplinare.

Per fotografare la realtà italiana dei sarcomi, far emergere le criticità e suggerire le prospettive future, Fondazione Paola Gonzato - Rete Sarcoma ETS ha ideato e realizzato “Sarcomi dalle esperienze alle proposte. Libro Bianco su stato dell’arte e prospettive future”, il primo lavoro del genere mai realizzato in Italia, presentato a Roma, al Palazzo dei Gruppi Parlamentari della Camera dei Deputati nell’ambito di un evento istituzionale organizzato su iniziativa dell’Onorevole Walter Rizzetto.

Il Libro Bianco parte dall’ascolto della voce dei pazienti, integrato con approfondimenti clinico-organizzativi di esperti, per portare all’attenzione delle Istituzioni le principali criticità e proposte/raccomandazioni di miglioramento e rendere al più presto operativa la Rete Nazionale Tumori Rari.

“Il Governo è intensamente impegnato su tanti fronti della Sanità pubblica, a cominciare dal reperimento di risorse sempre maggiori per offrire servizi adeguati ai cittadini, in particolare alle persone con malattie rare. L'opera di volontariato italiano rappresenta un patrimonio immenso e irrinunciabile per il tessuto sociale ed economico di questa Nazione ed un tassello fondamentale nella collaborazione sinergica con le Istituzioni, la comunità scientifica e il mondo della ricerca”. Con questo messaggio di saluto del Presidente del Consiglio, Giorgia Meloni, si è aperto l'evento “Sarcomi dalle esperienze alle proposte”.

“Le ragioni e finalità alla base di questo Libro Bianco sui sarcomi sono molteplici e interdipendenti”, dichiara Ornella Gonzato, Presidente Fondazione Paola Gonzato - Rete Sarcoma ETS. “Per dar voce ai pazienti con sarcoma e ai loro familiari/accudenti che sperimentano sulla propria vita percorsi ancora troppo pieni di ostacoli, a causa della rarità e complessità di queste neoplasie. Per generare evidenze attraverso i dati raccolti a livello nazionale, sia dell’area pediatrica e adolescenziale sia dell’adulto. Per diffondere cultura e consapevolezza su questa famiglia di tumori, grazie anche alla preziosa integrazione dei numerosi approfondimenti specialistici di clinici e ricercatori. Per fornire una fotografia sullo stato attuale e sulle proposte per il futuro, individuando alcune tra le principali criticità. Per concorrere a portare all’attenzione istituzionale la necessità di potenziare al più presto la collaborazione tra i Centri di riferimento e la piena operatività della Rete Nazionale Tumori Rari, per garantire ai pazienti qualità e sicurezza delle cure, per stimolare e rafforzare sinergie tra tutti gli attori del sistema salute, sviluppando “reti virtuose” e affrontare le molte sfide in uno scenario con potenzialità tecnologiche del tutto nuove ed al contempo bisognoso di umanizzazione delle cure, nel rispetto della dignità di ogni persona, evitando che i numeri sostituiscano il nome proprio. Al Ministro della Salute, Orazio Schillaci, al Presidente della Conferenza Stato-Regioni, Massimiliano Fedriga e al Presidente dell’Istituto Superiore di Sanità, Rocco Bellantone va un sentito ringraziamento per la vicinanza istituzionale espressa nella prefazione al volume”.

Il Libro Bianco sui sarcomi si colloca all’interno di un percorso di advocacy che la Fondazione Paola Gonzato - Rete Sarcoma ETS porta avanti da più di 15 anni con una crescente informazione e sensibilizzazione dell’opinione pubblica, dei clinici e delle Istituzioni, che nel 2023 è culminato nella campagna “Pazienti esperti e Istituzioni insieme nella sfida ai sarcomi. Verso una nuova umanizzazione delle cure”, cui ha fatto seguito la realizzazione di “Vivere con il sarcoma in Italia”, la prima indagine a livello nazionale condotta su queste patologie dall’Istituto di ricerca AstraRicerche, rivolta ai pazienti e ai loro caregiver.

L’indagine ha costituito la base per la stesura ed è stata incorporata come primo capitolo del Libro Bianco, che, anche attraverso un insieme di approfondimenti sul piano clinico-organizzativo, ha consentito di delineare lo stato dell’arte nel nostro Paese e le istanze per il futuro.

I risultati fanno emergere due elementi significativi: da un lato, una gestione ancora sub-ottimale dei pazienti e della malattia, sebbene per alcuni aspetti molto migliorata nel complesso rispetto al passato, dall’altro il pesante burden della patologia e dei trattamenti sulla vita dei pazienti, l’85% dei quali dichiara di aver subito un impatto importante, sia dal punto di vista psicologico che sulla sfera economica-professionale e affettiva-relazionale. 

Il dato più rilevante riguarda le diagnosi tardive, non corrette o inaccurate. Quasi la metà del campione (49,4%) prima della diagnosi di sarcoma ha ricevuto diagnosi differenti, poi rivelatesi errate o non accurate. Rispetto alla comparsa dei primi sintomi (dolore e/o tumefazione), il 17,5% ha dovuto attendere per la diagnosi dai 6 ai 12 mesi, il 6,5% dai 13 ai 24 mesi e il 4,8% anche più di 2 anni.

La chirurgia, trattamento principale nei sarcomi, che necessita di competenze e Centri specialistici, rappresenta una criticità. La biopsia non sempre risulta effettuata correttamente, con conseguente impatto sia sulla diagnosi sia sulla prognosi. Inoltre, circa nel 25% dei casi, l’intervento chirurgico viene eseguito anche in ospedali locali. Il supporto psicologico è offerto gratuitamente soltanto al 32,6% dei pazienti, laddove l’impatto psicologico negativo è dichiarato da quasi il 90% degli intervistati. La comunicazione medico-paziente è un’altra area di criticità: meno di 2/3 del campione ritiene di essere informato. Solo al 26,8% è stato chiesto di donare campioni biologici per la ricerca e solo al 23% offerta la possibilità di partecipare ad una sperimentazione clinica.

Il Libro Bianco si chiude con un elenco di proposte/raccomandazioni rivolte alle Istituzioni, da interventi volti a migliorare l’appropriatezza diagnostica e chirurgica, nonché la qualità e sicurezza complessiva dei percorsi di cura e assistenza, alla necessità di maggiori investimenti nella ricerca. Obiettivo ultimo è superare iniquità e disparità di accesso ai trattamenti dovute alla rarità e complessità di queste neoplasie: traguardo raggiungibile principalmente attraverso il potenziamento della collaborazione dei Centri di riferimento e la piena operatività della Rete Nazionale Tumori Rari. Il processo per l’istituzionalizzazione della RNTR sancito dall’intesa Stato-Regioni nel 2017, quale modello organizzativo-gestionale per l’assistenza ad alta specializzazione in patologie rare e complesse, ha fatto un passo avanti con il recente Accordo della Conferenza Stato-Regioni del 2023. Ora spetta alle Regioni e alle Provincie Autonome recepire questo documento, mettendo in atto una collaborazione operativa tra singole Regioni e livello nazionale. I sarcomi, inoltre, sono tra i primi tumori rari solidi dell’adulto per cui il modello della Rete dovrebbe essere applicato come richiamato dal Piano Oncologico Nazionale 2023-2027. Un passaggio cruciale perché solo la collaborazione tra Centri di riferimento ad alta specializzazione consente di realizzare sinergie nella ricerca e migliorare la presa in carico dei pazienti a vantaggio della qualità delle cure e della loro vita.

“Sarcomi dalle esperienze alle proposte. Libro Bianco su stato dell’arte e prospettive future” è stato ideato e realizzato da Fondazione Paola Gonzato - Rete Sarcoma ETS con il patrocinio di Ministero dell’Università e della Ricerca, FNOMCeO - Federazione Nazionale degli Ordini dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri, AIEOP - Associazione Italiana Ematologia Oncologica Pediatrica, La salute: un bene da difendere, un diritto da promuovere, AIOCC - Associazione Italiana Oncologia Cervico Cefalgica, Sarcoma Patient Advocacy Global Network, FIAGOP - Federazione Italiana Associazioni Genitori e Guariti Oncoematologia Pediatrica ETS, con l’adesione di Peter Pan, Fondazione Italiana GIST ETS, Ageop Ricerca, CHORDOMA Foundation, AGITO, STEFANO - Scienza Tecnologia E Finanziamenti Aiutano Nell’Oncologia, Federico&Ilaria GENTILI, ne VALE la pena, Associazione Mario Campanacci, Con Gabriele Contro I Tumori Rari, Il Giardino della Ricerca ODV, One Day At Time APS, Associazione Maria Ruggeri ODV, Organizzazione di Volontariato Chiara Paradiso e con il contributo non condizionante di Takeda Italia e Boehringer Ingelheim.

L’evento di presentazione del Libro Bianco è stato moderato da Maria Cristina Bigongiali, giornalista Rai1 di Porta a Porta e Presidente dell’Associazione “Con Gabriele contro i Tumori Rari” a sottolineare un impegno condiviso negli anni con la Fondazione Gonzato - Rete Sarcoma ETS.