Dott. Ezio Zanon - emofilia A e farmaci a emivita

Un’indagine condotta in 15 Centri Emofilia italiani ha rivelato una significativa diminuzione dei sanguinamenti e una riduzione delle somministrazioni rispetto alle terapie standard

Sono stati introdotti sul mercato da pochi anni ma l’impatto sui pazienti in termini di qualità di vita è stato più che positivo: stiamo parlando dei farmaci a base di Fattore VIII ricombinante a emivita prolungata, usati per il controllo dei sanguinamenti nelle persone affette da emofilia A. Questa patologia è causata dalla carenza di fattore VIII (FVIII), una proteina che ha un preciso ruolo nella cascata coagulativa: la sua mancanza modifica la sequenza di eventi che cooperano alla fisiologica coagulazione del sangue, perciò i pazienti sono esposti a un elevato rischio di emorragie.

Il trattamento dell’emofilia ha l’obiettivo di prevenire il sanguinamento e lo sviluppo dell’artropatia emofilica e consiste nella reiterata somministrazione del fattore mancante, sia ricombinante che di derivazione plasmatica, costringendo le persone affette dalla malattia ad infusioni periodiche nel corso della loro vita. La popolazione dei pazienti con emofilia A è rappresentata da persone di ogni età che spesso, per svariati motivi, tollerano con difficoltà uno schema terapeutico fatto di frequenti infusioni. Infatti, soprattutto nell’ultimo ventennio è emersa la necessità di nuove soluzioni per ridurre il numero delle infusioni e migliorare la qualità di vita di chi convive con l’emofilia. Di questa esigenza sono figli i farmaci a emivita prolungata.

“I concentrati di FVIII usati nel trattamento dei sanguinamenti in pazienti con emofilia A sono distinti in due categorie: quelli standard e quelli a emivita prolungata”, spiega il dott. Ezio Zanon, del Centro Emofilia dell’Azienda Ospedale Università di Padova. “I primi sono stati introdotti in commercio in Italia a metà degli anni Novanta del secolo scorso e hanno un’emivita di circa 10-12 ore. Ciò significa che devono essere somministrati per via endovenosa almeno tre volte alla settimana, o a giorni alterni, per far sì che i livelli di FVIII si mantengano sopra alla soglia critica. Invece, i farmaci a emivita prolungata, disponibili da meno di dieci anni, sfruttano una tecnologia che permette di allungare fino a 18-20 ore l’emivita dell’FVIII, consentendo di dilatare il tempo tra una somministrazione e l’altra”. Infatti, un’emivita estesa consente di portare a 3 o addirittura 5 giorni l’intervallo di tempo tra una dose e l’altra del farmaco, che quindi non deve essere più somministrato a giorni alterni ma circa due volte alla settimana.

Un altro vantaggio di questa classe di farmaci è che danno la possibilità di mantenere un livello di FVIII del 3-5% prima della successiva somministrazione, evitando di scendere alla soglia critica dell’1% come accade con i farmaci standard”, prosegue Zanon. “Infatti, più è alto il livello di FVIII e maggiore è la protezione nei confronti di un nuovo sanguinamento. Infine, cosa non trascurabile, si tratta di derivati di alta ingegneria genetica per i quali non viene usata alcuna proteina di origine umana, né in fase di sintesi dell’FVIII né in quella di formulazione del prodotto: un aspetto positivo in termini di sicurezza, perché in questo modo viene azzerata la possibilità di trasmissione di infezioni virali come poteva avvenire in passato”.

Mantenimento costante di un buon livello di FVIII, riduzione delle somministrazioni e maggior sicurezza: i vantaggi dei farmaci a emivita prolungata sono già numerosi ma il vero ‘banco di prova’ di qualsiasi medicinale è rappresentato dall’efficacia. A questo proposito, in un articolo recentemente pubblicato sulla rivista Pharmaceuticals il dott. Zanon ha riportato e commentato i risultati di un’indagine rivolta ai clinici di 15 Centri Emofilia italiani, attraverso cui è stata valutata l’esperienza nell’impiego in “real life” di damoctocog alfa pegol, fattore VIII a emivita prolungata indicato per il trattamento dell’emofilia A: nella ricerca sono stati inclusi 164 pazienti in terapia con il farmaco per un periodo di almeno 6 mesi e nel 75% dei casi non sono stati riscontrati sanguinamenti. Inoltre, nell’82% dei pazienti non sono stati osservati emartri [sanguinamenti a livello delle articolazioni, N.d.R.]. Infine, l’86% di coloro che hanno ricevuto damoctocog alfa pegol ha ridotto il numero di infusioni mensili di FVIII ricombinante. “È stata riscontrata una stretta corrispondenza tra i risultati della sperimentazione di Fase II/III sul farmaco e i dati ricavati dallo studio in real life”, commenta Zanon. “Per mantenere una buona salute articolare nei pazienti con emofilia l’obiettivo di noi medici è quello di cercare di azzerare i sanguinamenti, e in molti casi i nuovi farmaci a emivita prolungata ci consentono di raggiungerlo. Così, l’efficacia di prodotti come damoctocog alfa pegol risulta evidente nella prevenzione dell’emorragia e dell’artropatia. Inoltre, essi permettono di aumentare la compliance del paziente, che può svolgere in totale sicurezza le sue attività quotidiane e anche praticare una corretta attività sportiva, considerata indispensabile per la salute dell’apparato osteo-scheletrico. Questi farmaci possono essere infusi prima di un allenamento, permettendo così di raggiungere elevati livelli di FVIII che permangono nel tempo e garantendo una buona protezione durante l’attività sportiva”.

“Di recente, un mio paziente che è passato dalle terapie standard a questa nuova classe di farmaci mi ha riportato con soddisfazione la sua esperienza, raccontandomi di come abbia potuto riprendere l’attività sportiva senza sentirsi sempre a rischio di sanguinamento e spiegandomi come la sua vita sia cambiata in meglio anche sul piano psicologico”, conclude Zanon. “I nostri pazienti percepiscono per primi i benefici derivanti dall’utilizzo dei farmaci a emivita prolungata e noi medici non possiamo che essere soddisfatti di partecipare al miglioramento della loro qualità di vita”.

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