Si è concluso il 23 novembre scorso, a Madrid, il ''V Gaucher Leadership Forum'' durante il quale esperti delle diverse nazionalità hanno potuto discutere e confrontarsi sulla malattia di Gaucher. Al congresso ha partecipato anche un gruppo di medici specialisti provenienti dal nostro Paese, guidato dalla dott.ssa Francesca Carubbi, del Dipartimento di scienze biomediche, metaboliche e neuroscienze dell'Università di Modena e Reggio Emilia.
La malattia di Gaucher è una malattia rara, da accumulo lisosomiale, di origine genetica a trasmissione autosomica recessiva. La malattia è suddivisa in tre differenti tipi, il Tipo I, il più diffuso e che non presenta compromissione neurologica, il tipo II che invece la presenta e il Tipo III che può insorgere in età adulta e che è detta anche forma cronica.
Durante il forum sono stati toccati questi punti principali: le complicazioni neurologiche, ossee e immunologiche della malattia e il rischio di sviluppare tumori.
Questo è stato il commento della dott.ssa Carubbi: "Una delle caratteristiche di questo Forum è l'interdisciplinarietà. Hanno partecipato esperti provenienti da 68 Paesi nel mondo, molti dal Medio Oriente, dall'Asia e dall'America Latina. Si tratta di pediatri, ematologi, internisti, metabolisti, ma anche radiologi, ortopedici, cioè gli specialisti di riferimento nel trattamento di questa malattia multisistemica. Il Forum comprendeva workshop focalizzati, a cui si sono uniti anche scienziati di base, impegnati nello studio delle cause e delle complicanze della malattia".
In Italia, il dipartimento di medicina metabolica dell'Università di Modena e Reggio Emilia rappresenta un importante centro di riferimento per quanto riguarda la diagnosi e il trattamento della malattia di Gaucher.
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