A causa della loro variabilità clinica, non esiste un unico test per la diagnosi di questi disturbi, e i trattamenti disponibili sono limitati

RAIPUR (INDIA) – Ognuna delle nostre cellule contiene in media da 500 a 2.000 piccole “fabbriche di energia” chiamate mitocondri, che sono responsabili di soddisfare il fabbisogno energetico del nostro organismo. Circa 1.000 proteine diverse nei mitocondri, e diversi difetti in molte di queste proteine, possono essere caratterizzati e descritti alla voce “malattie metaboliche, o errori congeniti del metabolismo.

Fra i più noti, la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), la retinite pigmentosa, l'atassia di Friedreich e le sindromi di Leigh, di Pearson e di Kearns-Sayre.

Uno studio indiano, pubblicato sul Journal of Rare Disorders, ha fornito una breve sintesi dell'attuale conoscenza e comprensione di queste malattie.

I disturbi mitocondriali sono un gruppo clinicamente eterogeneo di malattie che insorgono a causa di una disfunzione nella catena respiratoria mitocondriale o nella catena di trasporto degli elettroni. Le manifestazioni di questi disturbi sono estremamente diverse e complesse: includono numerosi sintomi di gravità variabile e coinvolgono più organi del corpo, come il cervello, i reni, i muscoli, il cuore, gli occhi e le orecchie.

Anche le presentazioni cliniche sono eterogenee, e includono infiammazione, sindrome metabolica, malattie neuromuscolari e cancro. Molte malattie mitocondriali sono così nuove che non sono ancora state menzionate nei libri di testo o in letteratura medica.

La loro causa consiste in mutazioni, sia nel DNA mitocondriale che in quello nucleare. Non esiste un unico test per la diagnosi di queste malattie a causa della loro variabilità clinica e del coinvolgimento di un gran numero di mutazioni genetiche nucleari e mitocondriali. Elevati livelli di acido lattico o un alto rapporto fra lattato e piruvato (maggiore di 20:1) nel sangue o nel liquido cerebrospinale sono segni comuni di disfunzione mitocondriale. La biopsia muscolare è il gold standard per la diagnosi di molte di queste malattie, che richiedono analisi al microscopio e test biochimici specializzati.

Gli studi di laboratorio in genere includono esami del sangue, risonanza magnetica o TAC del cervello, esami cardiaci (elettrocardiogramma ed ecocardiogramma), valutazioni oftalmologiche, neurologiche e test dell'udito. Infine, viene eseguita un'analisi genetica del sangue, delle urine o del muscolo per individuare l'esatta mutazione responsabile di una specifica malattia. Nonostante siano stati fatti diversi tentativi per modificare in modo significativo il fenotipo sospetto, la disfunzione mitocondriale è ora riconosciuta come centrale in diverse condizioni mediche.

Per la maggior parte delle malattie mitocondriali non esiste una terapia risolutiva, ma sono in fase di sviluppo degli interventi terapeutici in grado di modificarne le cause. Solo per pochi difetti di cofattori (come il deficit di coenzima Q10) è possibile supplire alla sostanza carente. Alcuni farmaci permettono tuttavia di ridurre i sintomi, in particolare l’intolleranza allo sforzo e l'affaticamento, e di rallentare la progressione della malattia. Gli specialisti che seguono il paziente possono anche raccomandare una dieta specifica. Alcuni pazienti con malattie mitocondriali possono aver bisogno di terapie di supporto come fisioterapia respiratoria, logopedia e attività fisica: anche se queste terapie non bloccano il progredire della malattia, possono preservare o addirittura migliorare la funzionalità, la mobilità e la forza del paziente.

In Italia è attiva per queste patologie l'associazione Mitocon Onlus, nata nel 2007 da un gruppo di genitori di bambini affetti da malattie mitocondriali, con lo scopo di costituire un punto di aggregazione e sostegno per i malati e per le loro famiglie.

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