terapia Ipofosfatemia legata all'X

Il prof. Sandro Giannini (Padova): “Il farmaco burosumab ha dimostrato i suoi benefici sotto tre punti di vista: efficacia, sicurezza e semplicità d'impiego”

Padova – In Italia, da circa un mese, anche gli adulti affetti da ipofosfatemia legata all'X possono finalmente beneficiare del farmaco burosumab. Fino a poco tempo fa, infatti, questa terapia era autorizzata in Europa solo per i bambini di almeno un anno di età e per gli adolescenti, mentre negli Stati Uniti poteva essere prescritta già da tempo anche agli adulti. Entrambe le approvazioni avvennero nel 2018, anno in cui OMaR intervistò il prof. Sandro Giannini, dell'U.O.C. Clinica Medica 1 – Dipartimento di Medicina dell'Università di Padova.

L'ipofosfatemia legata all'X (XLH), nota anche come rachitismo ipofosfatemico legato all'X, è una rara malattia genetica le cui principali manifestazioni sono deformità a carico degli arti inferiori, alterazioni scheletriche, dolori ossei e tendinei, ritardo nella crescita e ascessi dentali. Una patologia che Giannini, professore di Medicina Interna all'Università di Padova, ha recentemente trattato nel corso del convegno “Parliamo di Ma.R.E. in Sicilia – Una rete a maglie strette per le malattie rare endocrino-metaboliche”, che si è svolto a Taormina il 2 e il 3 marzo scorsi.

Professore, sono trascorsi cinque anni dalla nostra ultima intervista sulla XLH. Rispetto alla situazione da lei delineata allora, molte cose sono cambiate...

“Decisamente: l'avvento del farmaco burosumab ha davvero cambiato la vita dei pazienti. Inoltre, il fatto di aver reso disponibile l'impiego il farmaco per i pazienti pediatrici ha dato una spinta molto forte per il suo utilizzo anche nei pazienti adulti: fino all'anno scorso l'abbiamo somministrato alle persone adulte per uso compassionevole, grazie alla collaborazione dell'azienda produttrice, mentre ora è disponibile per la prescrizione secondo i comuni canali di erogazione del Servizio Sanitario Nazionale. Il progressivo utilizzo di burosumab nei bambini e negli adolescenti, inoltre, ha fornito un notevole impulso per l'apertura di nuovi Centri in grado di riconoscere la malattia e di prendere in carico i pazienti: oggi sono almeno 20-30 su tutto il territorio nazionale, mentre cinque anni fa erano la metà o forse un terzo. Ancora non tutti i pazienti vengono intercettati, ma c'è sicuramente più competenza e più attenzione”.

Qual è il bilancio di questi anni di utilizzo del farmaco burosumab nella pratica clinica?

“Io seguo solo pazienti adulti ma i colleghi pediatri mi dicono di essere molto soddisfatti. Prima del burosumab, il trattamento convenzionale consisteva in una terapia con fosfato e calcitriolo, farmaci che bisogna assumere tutti giorni, diverse volte al giorno; il burosumab, invece, si assume solo una volta al mese per via sottocutanea, e ciò ha migliorato molto la compliance. Inoltre il nuovo farmaco, a differenza delle terapie convenzionali, agisce sull'eziologia della malattia, cioè sui livelli elevati della proteina FGF23, e i benefici sono evidenti, sia nel bambino che nell'adulto. Il fosfato e il calcitriolo, infine, hanno degli effetti collaterali a breve e lungo termine, come un notevole rischio di nefrocalcinosi e iperparatiroidismo secondario, o peggio terziario. Quindi possiamo dire che il burosumab ha dimostrato i suoi benefici sotto tre punti di vista: efficacia, sicurezza e semplicità d'impiego”.

Nel corso del suo intervento al congresso di Taormina ha accennato anche alle sperimentazioni in corso su questa patologia. Ci sono novità su questo fronte?

“Per quanto riguarda il burosumab ci sono numerosi studi, sia sui bambini che sugli adulti, il cui obiettivo è confermare l'efficacia a lungo termine del farmaco. Queste popolazioni sono seguite ormai da moltissimo tempo – 160 settimane, oltre tre anni – e anche gli ultimi dati sono positivi. Se parliamo invece di trial su nuovi farmaci, nel mondo sono in corso diversi studi ma si trovano nelle fasi iniziali, potrebbero durare anni e non sappiamo quali risultati forniranno: a breve, quindi, non ci attendiamo l'avvento di nuove molecole”.

La XLH è una malattia molto aggressiva: la fragilità dello scheletro è un elemento che mette le persone affette a rischio di fratture ricorrenti.

“Sì, in particolare fratture agli arti, alle ossa lunghe (femore, tibia, omero), alle coste e alle vertebre: nel corso della vita, le persone con XLH sono costretti ad affrontare diversi interventi, per correggere le deformità e risolvere le fratture. L'aspettativa di vita dei pazienti non risulta drammaticamente compromessa, ma è la loro qualità di vita ad essere molto alterata, a causa di condizioni cliniche che possono essere davvero impegnative. Un altro effetto positivo del burosumab, che abbiamo notato in questi anni di utilizzo, è che il farmaco offre dei benefici anche in caso di fratture non diagnosticate: il paziente, infatti, può manifestare dei sintomi non specifici, non rendersi conto della frattura e quindi peggiorare finché non gli vengono prescritte delle indagini radiologiche. Con questo nuovo presidio terapeutico, invece, il bambino potrà sicuramente crescere meglio, e da adulto le conseguenze della malattia saranno meno severe”.

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