La malattia, ad oggi, è stata diagnosticata in meno di 20 persone
La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha comunicato l'approvazione di Xuriden (uridina triacetato), un farmaco prodotto da Wellstat Therapeutics per il trattamento della cosiddetta aciduria orotica ereditaria, una rarissima malattia metabolica che, finora, è stata identificata in meno di 20 individui in tutto il mondo. Xuriden rappresenta il primo farmaco approvato dalla FDA per i pazienti affetti da questa grave disfunzione.
L'aciduria orotica ereditaria, conosciuta anche come oroticoaciduria ereditaria, è una patologia congenita a trasmissione autosomica recessiva ed è dovuta ad una mutazione del gene UMPS che provoca un deficit di attività dell'enzima uridina-5'-monofosfato (UMP) sintasi della via delle pirimidine. A causa di questa anomalia, l'organismo non è in grado di sintetizzare normalmente l'uridina, una componente essenziale dell'acido ribonucleico (RNA). La malattia è caratterizzata da ritardo nello sviluppo fisico e mentale, anemia ed eccessiva escrezione di acido orotico nelle urine.
Xuriden è un farmaco che consiste in dosi giornaliere di uridina triacetato, preparate in forma di granuli orali che possono essere mescolati con il cibo o con il latte. La FDA aveva già attribuito a Xuriden la designazione di 'farmaco orfano' per il trattamento dell'aciduria orotica ereditaria.
La sicurezza e l'efficacia di Xuriden sono state valutate in uno studio clinico condotto su 4 pazienti affetti da oroticoaciduria ereditaria aventi un'età compresa tra 3 e 19 anni. I partecipanti sono stati trattati con il farmaco per un periodo di 6 settimane, seguito da una fase di estensione dello studio di ulteriori 6 mesi. La terapia a base di Xuriden si è dimostrata in grado di condurre alla stabilità dei parametri ematologici di tutti i pazienti senza la comparsa di eventi avversi correlati all'impiego del farmaco.
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