"La sindrome di Kallmann mi è stata diagnosticata all’età di 23 anni - racconta Neil su Rareconnect.org - fino a quell’età si credeva che si trattasse solo di uno sviluppo tardivo. Malgrado presentassi un paio di sintomi associati alla malattia, ossia una lieve sordità e nessun senso dell’olfatto, mi è stato detto di aspettare e stare a vedere. La diagnosi è stata una rivelazione, essere sottoposto a una terapia di testosterone ha cambiato la mia vita e mi ha permesso di sperimentare i cambiamenti che caratterizzano la pubertà e di cominciare a dimostrare la mia vera età”.

La sindrome di Kallmann (SK) è una malattia genetica congenita caratterizzata dall'associazione tra ipogonadismo ipogonadotropo da deficit dell'ormone che rilascia la gonadotropina (GnRH) e l'anosmia o la iposmia (con ipoplasia o aplasia dei bulbi olfattivi). La maggior parte dei casi viene diagnosticata durante la pubertà a causa della mancanza dello sviluppo sessuale, anche se può essere sospettata nella prima infanzia nei maschi affetti da criptorchidismo e micropene. I principali segni clinici sono l'assenza della pubertà spontanea e la perdita parziale o completa del senso dell'olfatto (anosmia) in entrambi i sessi. La terapia sostitutiva ormonale viene utilizzata per indurre la pubertà e, successivamente, la fertilità.

Negli ultimi 20 anni ho provato diversi tipi di cure di testosterone e ho partecipato a tre sperimentazioni cliniche di nuovi farmaci e cure per la fertilità, questo mi ha permesso di mantenere buoni rapporti con diversi medici esperti della Sindrome di Kallmann sia nel Regno Unito che oltreoceano, che mi tengono aggiornato sulle ricerche più recenti”.

“Ho creato una lunga lista di contatti di pazienti nel mondo attraverso Facebook e altri siti web. Ho la possibilità di comunicare con loro e di diffondere le conoscenze che ho acquisito grazie alle discussioni con i medici. Credo che l’opportunità di incontrare e parlare con altri pazienti di questa malattia rara costituisca un grande vantaggio”.

In Italia, Telethon ha finanziato numerosi progetti di ricerca sulla Sindrome di Kallmann, investendo oltre 1 milione di euro.

Per raccontare la tua storia scrivici a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

Articoli correlati

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni