Le malattie metaboliche sono un gruppo eterogeneo di patologie rare causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche. Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati, le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia. Le malattie metaboliche sono più di 1400, alcune di esse ancora di difficile diagnosi. Oggi, però, per più di 40 patologie metaboliche esiste la possibilità dello screening neonatale esteso, che permette di riconoscere malattie che possono comportare disabilità gravissima quando non diagnosticate alla nascita e immediatamente trattate. Per informazioni sui codici di esenzione delle malattie metaboliche è possibile consultare l'apposita GUIDA.

Per una classificazione delle malattie metaboliche vi invitiamo a consultare questo link.

SIMMESN per la Giornata Malattie Rare

In occasione del Rare Disease Day, SIMMESN pone l’accento sulla necessità di garantire equità ed efficienza nell'assistenza ai pazienti

Bologna - Nella Giornata Mondiale delle Malattie Rare, la Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN) conferma il suo impegno per contribuire a far sì che ogni paziente affetto da queste patologie complesse possa accedere a cure tempestive e personalizzate.

Malattie metaboliche ereditarie - il ruolo del dietista

Un'indagine nazionale evidenzia progressi, criticità e prospettive future per un'assistenza nutrizionale più strutturata e riconosciuta

Negli ultimi anni, il ruolo della nutrizione nella gestione delle malattie rare ha assunto un'importanza sempre maggiore. Sempre più evidenze scientifiche, infatti, confermano come un supporto nutrizionale adeguato possa fare la differenza nel trattamento di molte patologie, tra cui le malattie metaboliche ereditarie (MME). Il dietista rappresenta una figura chiave all'interno delle equipe multidisciplinari e l’assistenza nutrizionale in questo ambito necessita di essere sempre più uniforme e standardizzata su tutto il territorio nazionale.

Progetto “Oltre la diagnosi: supporto e solidarietà MME” - malattie metaboliche

Obiettivi: offrire sostegno psicologico a pazienti e familiari e promuovere attività in corsia con bambini e adulti

Sostegno psicologico per le persone con malattie metaboliche ereditarie (MME) e i loro familiari all’interno e all’esterno della struttura ospedaliera, e attività con i bimbi in corsia e con i pazienti adulti, i bambini e le famiglie sul territorio grazie all’aiuto di volontari. Sono queste le azioni previste dal nuovo progetto di AISMME “Oltre la diagnosi: supporto e solidarietà MME”, che, grazie al cofinanziamento della Regione Veneto, permette di dare continuità e potenziare fino alla fine del 2025 l’assistenza già  disponibile per i pazienti pediatrici e adulti con malattia metabolica ereditaria, e i loro familiari e caregiver, seguiti dal Centro Regionale di Cura e Screening delle Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di  Verona, Centro che AISMME sostiene dal 2012.

Cristina Vallotto, presidente AISMME, e Fabio Piccoli

L’impresa è di Fabio Piccoli, papà di una piccola paziente, che ha consegnato di persona all’associazione AISMME un contributo raccolto con iniziative di solidarietà

Verona - Oltre 100 chilometri percorsi a piedi in due giorni per una scommessa, ma soprattutto per sensibilizzare sulle malattie metaboliche ereditarie e sull’importanza dello screening neonatale esteso (SNE), un test che identifica oltre 50 di queste patologie alla nascita, permettendo ai bimbi affetti di ricevere subito la terapia adeguata e evitare la morte o gravi disabilità, e di vivere una vita pressoché normale.

Alimenti speciali malattie metaboliche

Secondo uno studio, le linee guida emanate dalle istituzioni dovrebbero contenere indicazioni più precise sulla tipologia degli ingredienti utilizzati

Gli alimenti speciali a basso contenuto proteico (SLPF) sono cruciali per garantire un adeguato apporto calorico, migliorare l'aderenza alla dieta, prevenire il catabolismo e mantenere un buon controllo metabolico nei pazienti con malattie metaboliche ereditarie. Un recente studio pubblicato su JIM – Journal of Innate Metabolism ha analizzato la composizione degli SLPF in Italia e li ha confrontati con alimenti regolari (RF) simili.

Omocistinuria: intervista a tre esperti

Il 18 maggio è la Giornata dedicata a queste malattie metaboliche: l'intervista al prof. Carlo Dionisi-Vici e ai rappresentanti dell'associazione cblC Rossella Brindisi e Alessandro Costetti

Il biochimico americano Vincent du Vigneaud nacque a Chicago il 18 maggio del 1901. Così, quando si decise di istituire la Giornata Mondiale della Consapevolezza sulle Omocistinurie (WHAD – World Homocystinurias Awareness Day), fu scelta come data il giorno della sua nascita: lo scienziato, premio Nobel per la chimica, fu infatti il primo a isolare l'omocisteina nel 1932. L'iniziativa è stata promossa per la prima volta nel 2022 da alcune organizzazioni che si occupano di queste malattie del metabolismo degli aminoacidi, tra cui l'Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria (cblC APS).

Podcast Linea salute - malattie metaboliche

L’obiettivo è sfruttare lo strumento del podcast per informare il pubblico su importanti tematiche di salute, anche grazie alla partecipazione di medici ed esperti

Padova – Cometa ASMME è orgogliosa di annunciare la sua partnership con lo stimato giornalista Carlo Buonamico per la diffusione del nuovo podcast intitolato “LineaSalute”, www.lineasalute.info che presenta e approfondisce temi di salute in modo coinvolgente e informativo, anche grazie alla partecipazione di medici ed esperti di primissimo livello che rispondono alle domande dei cittadini.

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