Il Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali, il più importante appuntamento in Italia su queste patologie organizzato da Mitocon Onlus, che si è svolto a Roma dal 25 al 27 maggio, ha visto il confronto di esperti nel campo, clinici e ricercatori italiani e stranieri, e di numerosi pazienti con le loro famiglie ed è stato un momento di forte riflessione e analisi sullo status di avanzamento della ricerca nazionale e internazionale. Un focus a 360° sui lavori oggi in corso per arrivare alla diagnosi e a cure risolutive delle malattie mitocondriali.

Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di malattie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, gli organelli delle cellule che provvedono alla produzione dell’energia utilizzata dal nostro organismo. Le mutazioni genetiche che colpiscono i mitocondri riducono drasticamente la produzione dell’energia, così l’organismo si ammala in modo progressivo. Sono patologie che possono insorgere sia nel bambino che nell’adulto e variano notevolmente da malattia a malattia, ma anche da paziente a paziente, rendendo difficile il percorso diagnostico. Gli organi più frequentemente colpiti sono quelli che richiedono un maggior fabbisogno energetico, cioè il sistema nervoso, il cuore, i muscoli, ma possono essere interessati, in diverse combinazioni ed entità, anche la vista, l’udito e altri organi e sistemi.

I temi scientifici affrontati durante il convegno vanno dai progressi nella diagnostica, all’analisi dei meccanismi patogenetici, alle sperimentazioni farmacologiche in corso e allo sviluppo di un registro internazionale con dati clinici dei pazienti mitocondriali. Il convegno ha aperto orizzonti di speranza con la presentazione di numerose nuove prospettive terapeutiche e ha sottolineato con forza l’utilità e la necessità di fare network tra ricercatori e clinici e comunità scientifica e pazienti, per arrivare alla definizione di linee condivise per la formulazione di diagnosi, per la gestione delle patologie e per lo studio di cure risolutive. Le patologie mitocondriali sono rare, ma nel loro insieme sono le malattie genetiche più diffuse nell’uomo. Si stima che in Europa una persona su 5000 ne sia colpita.

La parte scientifica si è articolata in diverse sezioni dedicate a specifici argomenti.

1) Storia naturale e diagnostica. Sono stati presentati i fenotipi (l’insieme delle caratteristiche cliniche manifestate dal paziente) associati alle più comuni malattie mitocondriali, quali miopatia mitocondriale primaria, MERRF, MELAS e, per quanto riguarda le forme infantili, la sindrome di Leigh: è stato fatto un punto della situazione sulle attuali conoscenze e sugli aspetti clinici che caratterizzano le diverse patologie, anche alla luce di esperienze estrapolate da ampie casistiche, come quelle studiate dal centro di ricerca del The Wellcome Centre for Mitochondrial Research dell’Università di Newcastle, oppure da lavori sviluppati in network tra diversi centri di ricerca, partendo dai dati acquisiti attraverso registri di pazienti nazionali, come quello gestito da Mitocon. E’ stato poi illustrato l’approccio alla diagnosi delle patologie infantili e a quelle dell’adulto in cui rimane al centro dell’algoritmo diagnostico la caratterizzazione clinica essenziale per meglio indirizzare l’uso integrato di tecnologie avanzate di sequenziamento di DNA o RNA o di analisi proteomica per ottenere una diagnosi molecolare.

2) Meccanismi patogenetici. In questa sessione si è parlato di modelli animali utili per la verifica di efficacia di specifici agenti terapeutici, della disfunzione mitocondriale come una delle cause alla base dei meccanismi di neurodegenerazione caratteristica di alcune malattie neurologiche come il Parkinson, di tecniche sperimentali di rimodellamento dell’insieme dei genomi mitocondriali nelle malattie legate a mutazioni eteroplasmiche (in cui cioè convivono genomi “sani” e genomi mutati) eliminando selettivamente i genomi mutati a favore dei genomi sani.

3) Sperimentazioni farmacologiche. La sessione sulle sperimentazioni farmacologiche è quella che ha certamente suscitato più aspettative. Si è infatti passati dalla realtà del primo convegno, in cui la sessione era dedicata esclusivamente alla discussione su cocktail antiossidanti, ad oggi con la presentazione di diversi trial e nuove molecole in corso di verifica di efficacia. Fra i farmaci approvati o per cui sono in corso trial sono stati presentati i risultati preliminari e di sicurezza di GS010 (terapia genica intraoculare) e Raxone (idebenone) nella Leber, KH176 in pazienti con mutazione 3243, elamipretide nelle miopatie mitocondriali, KL1333 nelle miopatie mitocondriali, EPI743 nella sindrome di Leigh. Di particolare interesse i risultati ottenuti con la somministrazione di nucleosidi/nucleotidi che determina miglioramento delle condizioni cliniche e della curva di sopravvivenza nella miopatia da deplezione del DNA mitocondriale legata a mutazioni del gene TK2.

4) Registri. In particolare è stato presentato il progetto Genomit, basato sulla collaborazione di otto partner europei, tra cui la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, per lo sviluppo di un registro globale e internazionale che usi una terminologia condivisa e universale (HPO). Il progetto nasce anche dal successo dell’esperienza dei registri nazionali sviluppati in Italia da Mitocon, in Germania da mitoNET e da NAMDC in Nord America.

Mitocon - Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali, è l’associazione di riferimento in Italia per i pazienti mitocondriali e di raccordo con la comunità scientifica e le istituzioni, per promuovere la ricerca scientifica e migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei loro famigliari. Dal 2009, gestisce il Registro Italiano dei Pazienti Mitocondriali, un importante strumento per progredire nella conoscenza delle malattie mitocondriali ed è membro fondatore di IMP (Federazione internazionale delle associazioni di pazienti e famiglie con malattie mitocondriali). Dal 2011 organizza il Convegno Nazionale delle Malattie Mitocondriali.

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