Ultragenyx Pharmaceutical, società biofarmaceutica impegnata nello sviluppo di prodotti innovativi per le malattie rare e ultra-rare, ha annunciato di aver presentato, in occasione della riunione 2015 della Endocrine Society (ENDO) tenutasi a San Diego, dati relativi ad un sondaggio, condotto in 13 Paesi, su pazienti adulti affetti da rachitismo ipofosfatemico legato all'X, noto anche come ipofosfatemia legata all'X (XLH).

XLH è un disturbo a carico del metabolismo del fosfato, caratterizzato da un'eccessiva escrezione di fosfato nelle urine con conseguente ipofosfatemia. XLH è una malattia a trasmissione dominante legata all'X che colpisce sia i maschi che le femmine, anche se alcuni rapporti indicano che la malattia possa essere più grave nei maschi. XLH è una malattia delle ossa caratterizzata da mineralizzazione inadeguata e da anomalie scheletriche tra cui: rachitismo, progressivo incurvamento della gamba, osteomalacia, dolore osseo, andatura ondeggiante, bassa statura, insufficienza motoria, debolezza muscolare, stenosi spinale, entesopatia e osteoartrite.

I dati ottenuti dal sondaggio hanno evidenziato, in particolare, il considerevole deterioramento che si manifesta a carico del sistema scheletrico e della funzionalità fisica dei pazienti adulti affetti da ipofosfatemia legata all'X (XLH).

Risultati dello studio

La maggior parte dei pazienti con XLH ha riferito di manifestare significative compromissioni scheletriche come: bassa statura, ascessi dentali, incurvamento delle ossa delle gambe. La presenza di dolore osseo, dolore articolare e rigidità articolare è stata riferita dal 75%, 90% e il 87% dei pazienti, rispettiva-mente. Tra i sintomi comuni riportati dai pazienti troviamo anche importanti limitazioni funzionali e dolore correlato, con oltre il 70% dei pazienti che hanno riferito di veder ridotta la propria gamma di movimenti, di soffrire di disturbi dell'andatura e di dolore/debolezza muscolare. Eventi di frattura ossea sono stati riferiti da quasi la metà dei responder.
L'osteofitosi è stata riportata nel 46% dei casi, entesopatia nel 32%, nefrocalcinosi e stenosi spinale nel 23% e calcoli renali nel 16%.

La gravità dei sintomi e delle condizioni riportati dai pazienti si riflette sui punteggi relativi a dolore, rigidità e sui risultati ottenuti dall'esame con WOMAC (strumento sviluppato per l'artrosi). Questi valori sono risultati ben al di sotto della norma. Tali risultati sono stati sostenuti anche da altre misure, tra cui lo SF-36  Physical Component Summary (PCS).

La maggior parte dei pazienti (69%) ha riferito di essere attualmente sotto trattamento per XLH, così come (71%) per il trattamento dei dolori ossei e articolari associati alla malattia.
La terapia con fosfato e vitamina D è assunta dal 50% degli intervistati, il 66% dei pazienti ha riferito di assumere farmaci da banco mentre il 19% assume farmaci antidolorifici oppioidi almeno una volta alla setti-mana.

I risultati del sondaggio hanno dunque dimostrato che gli adulti affetti da XLH possono sperimentare complicazioni progressivamente debilitanti, che sono fonte di dolore e possono avere un impatto negativo sulla loro indipendenza e sulla qualità di vita, nonostante il trattamento a lungo termine con l'attuale standard di terapia a base di metaboliti di fosfato e vitamina D.

Per consultare il comunicato stampa originale (lingua inglese) clicca qui.

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